A Pompe-betegség egy ritka, genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem bontja le a glikogént glükózra. Ennek eredményeként a glikogén lerakódik a testben, különösen az izmokban - beleértve a szív- és légzőizmokat is -, ami fokozatosan csökken. Következésképpen megfelelő kezelés nélkül a betegség elkerülhetetlenül halálhoz vezet. Melyek a Pompe-kór okai és tünetei? Mi a kezelés?
A Pompe-betegség egy genetikailag meghatározott neuromuszkuláris betegség, amelyet az anyagcsere egyik anyagának - a glikogénnek - lebontásáért felelős enzim hiánya vagy hiánya okoz. Ennek a hiánynak a következtében a poliszacharidok felhalmozódnak a test sejtjeiben - főleg az izomsejtekben, ami a végtagok, a légzőizmok és a szív izomzatának pusztulásához és gyengüléséhez vezet. A betegségnek két formája van - infantilis és későn megjelenő felnőtt. A Pompe-betegség minden korosztályt érint. Világszerte körülbelül 50 000 beteget diagnosztizáltak. Lengyelországban - csak 30.
A betegség tüneteinek megjelenési idejétől függően a Pompe-betegségnek két típusa van - korai (infantilis típus - az első tünetek általában 1 éves kor előtt jelentkeznek) és késői (gyermekkori, serdülő és felnőtt típusú) tünetek.
Pompe-betegség - okai
A glikogén lebontásáért felelős enzim hiányát a gén mutációja okozza, amely utasításokat tartalmaz ennek az enzimnek a termelésére.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. Ha minden szülő a gén egy rendellenes kópiáját hordozza, Pompe-betegségben szenvedő gyermek valószínűsége 25 százalék.
Olvassa el még: Juharszirup-betegség (MSUD) - okai, tünetei és kezelése A Smith-Lemli-Opitz-szindróma ritka anyagcsere-betegség. Alkaptonuria (védelem) - okai, tünetei és kezelésePompe-betegség - tünetek
A betegség tünetei az enzimaktivitás mértékétől függenek. Csecsemő formában megfigyelhető az enzim hiánya, ezért a betegség tünetei nagyon hangsúlyosak:
- izom petyhüdtség
- a szívizom megnagyobbodása (kardiomiopátia)
- légzési elégtelenség
Néhány gyermeknél megnagyobbodott máj, nyelv vagy halláskárosodás alakulhat ki.
A lépcsőmászás olyan, mint a Mount Everest megmászása - ezeket az érzéseket tapasztalják nap mint nap a Pompe-kórban szenvedők.
A késői felnőttkor első tünetei a fáradtság, még kevés erőkifejtés és légszomj is. Eleinte azonban a légszomjat nem kell kimondani. A beteg csak érezheti annak hatásait, például fejfájást, álmatlanságot és csökkent koncentrációt. Ezt követően a vázizomkárosodás következtében a páciensnek korlátozottak a járási képességei, és nehézségek merülnek fel, különösen a lépcsőzés során. Gerincdeformitások is kialakulhatnak.
- 23 éves korában megjelentek a Pompe-betegség első tünetei. Két évvel később egy kórházi tüdőosztályon találtam magam, akut légzési elégtelenségben. Aztán felállították a diagnózist. A légzőizmok gyengülése fokozta a hipoxiát és az állandó fáradtság érzését. A napi tevékenységek olyan kihívássá váltak, mint a városban való járás, a lépcsőzés vagy a szakmai munka, amiről végül le kellett mondanom - emlékeztet Maciej Ptasiński, a Pompe Betegek Betegek Egyesületének elnöke, a "Nasz Everest" kampány társszervezője a hírügynökségnek adott interjúban. NewsrmTV.
Ezer lengyel ritka Pompe-betegségben szenvedhet
Forrás: newsrm.tv
FontosA betegség tünetei az enzimaktivitás mértékétől függenek. Az infantilis típusban az enzim teljesen hiányzik, ami súlyos generalizált tüneteket eredményez újszülötteknél és csecsemőknél. Viszont az enzim részleges hiánya bármely életkorban megjelenhet csecsemőkor után. Ekkor a tünetek enyhébbek (pl. Nincs kardiomiopátia).
Pompe-betegség - diagnózis
A legtöbb betegnek megemelkedik a foszfokreatin-kináz (CPK) szintje a vérben. Ha ezen kívül vannak tünetek esetén célszerű száraz vércseppvizsgálatot végezni a glikogén lebontásáért felelős enzim koncentrációjának meghatározásához.
A betegség kétértelmű tünetei azt jelentik, hogy a diagnózis akár 8 évig is eltarthat, ami csökkenti a betegek esélyeit a gyors kezelésre és az aktív életvitelre.
A vizsgálat magában foglalja a beteg ujjának megszúrását és egy csepp vér vételét egy selyempapírra. Ha az enzimszint drámaian csökken, akkor Pompe-kór gyanúja merülhet fel. A végső diagnózist genetikai teszt eredményei alapján állapítják meg.
A késői stádiumú Pompe-kór hasonlíthat például az öv-végtag izomdisztrófiáira, a polimiozitiszre, sőt a gerinc izom atrófiájára is. Ennek eredményeként a betegség diagnózisa hosszabb ideig, sőt akár több évig is eltarthat.
Pompe-betegség - kezelés
Pompe-kórban enzimpótló terápiát alkalmaznak, vagyis a betegnek olyan gyógyszert adnak, amely helyettesíti az enzimaktivitást és lehetővé teszi a glikogén normális lebontását. Ennek köszönhetően a betegség előrehaladása leáll. A gyógyszer azonban nem teszi lehetővé az elváltozások visszafordulását. Az alacsony cukor- és fehérjetartalmú étrend bizonyos jelentőséggel bír a kezelés során.
Hol lehet segítségért fordulniA Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetsége az a hely, ahol a betegséggel küzdő emberek segítséget kérhetnek.
A betegek legfeljebb 8 évet várnak a diagnózisra. Pompe-betegség
Forrás: newsrm.tv
