V faktor Leiden: koagulációs faktor mutáció

A V Leiden mutáció a leggyakoribb mutáció veleszületett thrombophilia esetén. Hatalmas hatása van mindenekelőtt a szívre és az erekre. Meghatározhatja a nő terhességének lefolyását is. Ezt a mutációt genetikai vizsgálatokkal detektálják. Ezután megkezdhető a kezelés, hogy megvédje a beteget annak hatásaitól.

A V faktor Leiden mutációja növeli a trombózis, a stroke vagy a szívroham kockázatát. Ez a mutáció közvetlen oka lehet a szülészeti kudarcoknak, beleértve a szokásos vetéléseket is. A veleszületett trombofília (a vér hiperkoagulálhatósága) szövődményei azonban akkor fordulnak elő leggyakrabban, ha a genetikai hajlam, vagyis az V. faktor Leiden jelenléte mellett környezeti tényező is jelen van. A túlsúly, az ülő mozgás, a dohányzás és a hormonális fogamzásgátlás alkalmazása mellett ilyen "nem genetikai" tényező lehet a terhesség és a gyermekágy.

V faktor Leiden mutáció - hogyan befolyásolja a terhességet?

Az alvadási faktorok fokozott aktivitásának eredményeként a terhes nő vére viszkózusabb és hajlamosabb a vérrögök kialakulására. Ily módon a kismama teste megpróbálja megvédeni magát a túlzott vérzéstől a szülés során. A V Leiden-mutáció jelenléte tovább súlyosbíthatja ezt az alvadást, ami még jobban növeli a terhes nő trombózisának kockázatát. A hiperkoagulálható állapot viszont megnehezítheti az embrió beültetését a méhbe, a placenta idő előtti leválását, és végül spontán vetélést okozhat. Ez az oka annak, hogy a V Leiden mutáció tesztelését felajánlják a kismamáknak. Tudva a mutációról és a megfelelő kezelés alkalmazásáról (alacsony molekulatömegű heparin alapján), egy nő sokkal nagyobb eséllyel terhes.

V faktor Leiden - hogyan vezet a mutáció trombózishoz?

Az V koagulációs faktor mutáció a fehérje C ellen rezisztens fehérjét eredményez, amely gátolja a véralvadást. Ennek eredményeként a test egyensúlya (haemostasis) zavart és a vér gyorsabban alvad, mint kellene. Ezért a trombózis iránti fokozott érzékenység fő okának tekintik - egy olyan betegség, amelyben a leggyakrabban az alsó végtagban lévő vénákat részben vagy teljesen eltömíti az alvadék. A mutáció öröklődő autoszomális domináns. Néha elegendő, ha a gyermek - nemtől függetlenül - csak egy szülőtől örökli a sérült gén egy példányát a betegség tüneteinek megjelenéséhez.

Kinek kell tesztelnie az V. faktor Leiden mutációit

Azokat az embereket, akiknek az első trombotikus epizódja mögöttük volt, vagy azokat, akik a trombózis kialakulásának "nem genetikai" tényezőinek vannak kitéve (cigarettáznak, ülő életmódot folytatnak, hosszú fekvést igénylő műtéten esnek át stb.), Mindenképpen meg kell vizsgálni a V Leiden mutáció szempontjából. ).

A beteget genetikai teszt elvégzésére is fel kell kérni, ha a családtagja trombózisban szenved, stroke-ban vagy szívrohamban szenved.

Trombózisra jellemző tünetek esetén érdemes eldönteni a vizsgálatot: térdtől lefelé fájdalmat érzünk, lábunk duzzadt és kékesvörös, a rajtuk lévő bőr melegebb és érzékenyebb az érintésre. Mindezek a tünetek a trombózis által érintett végtagok (gyakrabban egy végtag) gyulladásának és a vérrög által okozott megnövekedett nyomásnak a következményei.

V faktor Leiden - hogyan lehet diagnosztizálni, majd megakadályozni a mutáció hatásait

Genetikai teszt a V Leiden-mutáció kimutatásának módja. A minta egy arctörlő. Jelenleg sok genetikai laboratórium kínálja ezt a tesztet, és speciális készleteket kínál, amelyeknek köszönhetően otthon elkészíthető egy ilyen kenet. Érdemes megmutatni a teszt eredményét az örökletes betegségek szakorvosának, azaz genetikusnak.

Miután a mutációt azonosították, a kezelést is meg lehet kezdeni. Veleszületett trombofília esetén antikoagulánsokat használnak elsősorban a trombózis kialakulásának megakadályozására. A megfelelő terápia csökkenti a stroke és a szívroham kockázatát is, és segíti a leendő anyát abban, hogy terhes maradjon és egészséges babát szüljön.

Ajánlott cikk: