A genetikus a tulajdonságok, a veleszületett és az örökletes betegségek öröklődésének kérdésével foglalkozik. A genetikus számos diagnosztikai eszköz segítségével képes felismerni a betegségek okát és eredetét, például neurológiai betegségeket. A genetikus látogatásán olyan embereknek kell részt venniük, akik öröklik a családban előforduló betegségeket.
A genetikus nem olyan gyakran látogatott szakember, mint egy gyermekorvos, fül-orr-gégész vagy nőgyógyász. Olyan szakember, akihez csak néhány, de nagyon fontos okból látogatunk el. Már a „genetikus” név is a görög eredetből származik, vagyis a kezdet. Egy genetikus tanulmányozza az öröklődést - a DNS és az RNS génjei felelősek érte.
A genetikus irodájába olyan párok látogatnak, akik olyan gyermeket terveznek, amelynek családjában örökletes betegségek vannak, valamint olyanok, akik már utódokat várnak, és a prenatális vizsgálatoknak köszönhetően információkat szeretnének szerezni egy genetikai hiba előfordulásáról (vagy sem). Az örökletes betegségekkel kapcsolatos megfelelő diagnózis érdekében ez a szakember felkeresi a már született gyermekek szüleit is. A genetikus segítséget nyújt azoknak a pároknak is, akik sikertelenül próbálnak teherbe esni.
Beutalóra van szükség, hogy genetikushoz fordulhasson. Rendezhet magánlátogatást is.
Egy másik szülői kérdés, amellyel a genetikus foglalkozik, az apasági teszt. A szakember összehasonlítja a gyermek és az (állítólagos) apa genetikai profilját, és ha a gyermek még nem született, akkor a leendő anya és a potenciális apa vérét veszik.
A genetikust olyan felnőttek is meglátogatják, akik meg akarják akadályozni a genetikai betegségek kialakulását, és meghatározzák annak valószínűségét, hogy maguk is megbetegedjenek. Ebből a célból genetikushoz fordulnak, különösen azokhoz az emberekhez, akiknek családja rákos. Érdemes hozzátenni, hogy az összes ráknak csak körülbelül 5% -a örökletes. Köztük van azonban az emlőrák, amely a lengyel nők körében a leggyakoribb, valamint a petefészekrák, a tüdőrák, a veserák és a vastagbélrák.
A kapott eredményeknek köszönhetően a genetikus megfelelő megelőző cselekvési módszereket tud kidolgozni.
Olvassa el még:
A rák molekuláris diagnózisa
A génöröklés, vagyis a gének kombinációjának hatása a megjelenésünkre, jellemünkre és temperamentumunkra
Mit örökölünk őseinktől?
Klinikai genetikus és molekuláris genetikus
A klinikai (orvosi) genetikus orvos, akihez a fent említett okok miatt járunk - megelőző intézkedéseket tesz és fokozott genetikai kockázatú családokból származó embereket kezel.
Másrészt a molekuláris genetikus nem orvos, hanem biológus, aki laboratóriumban dolgozik: tanulmányozza a gének keletkezését és a genetikai információk átadását. A molekuláris genetikusok célja az emberi genom megértése.
A betegek ezért klinikai genetikushoz fordulnak, nem pedig molekuláris genetikushoz.
Hogyan néz ki egy genetikus látogatása?
A genetikus meglátogatásakor el kell készítenie a látogatás okával kapcsolatos összes orvosi dokumentációt: tervezett terhesség, terhesség lefolyása, rákprofilaxis stb. Fontos továbbá információkat készíteni a családban előforduló betegségekről és hibákról.
A genetikus részletes interjút gyűjt a betegtől, és ennek alapján diagnosztikai kezelési tervet készít, beleértve a következőket: megfelelő tesztekre, például molekuláris tesztekre vagy kariotipizálásra utal. A genetikai vizsgálat magában foglalja a páciens vérmintájának vagy ritkábban valamilyen más típusú anyagnak a mintavételét, például az arcon lévő tamponon végzett apasági teszt esetén.
A vizsgálati eredmények kézhezvétele után az orvos a következő látogatás során értelmezi őket, és meghatározza a további kezelés / megelőzés menetét. Általában elegendő többször a genetikushoz fordulni.
Olvassa el még:
Öröklés - mit határoz meg a genetika?
Betegségek és gének - Sok betegségre való hajlam örökletes
Hogyan detektálható a génkárosodás a tüdőrák fajtáiban?
