A canalopathiák a ritka, genetikailag meghatározott szívbetegségek csoportja. Ezeket az ioncsatornákat kódoló gének mutációi okozzák. A channelopathia közös jellemzője, hogy hajlamos az életveszélyes kamrai aritmiákra a szerkezetileg egészséges szívű embereknél.
Tartalomjegyzék
- Veleszületett hosszú QT szindróma (LQTS)
- Veleszületett rövid QT szindróma (SQTS)
- Brugada-szindróma
- Katekolamin-függő polimorf kamrai tachycardia (CPVT)
A csatornopátiák olyan betegségek csoportja, amelyeket figyelembe kell venni a szinkóp és a megmagyarázhatatlan szívmegállási epizódok differenciáldiagnózisában - különösen azoknál a fiataloknál, akiknél a vizsgálat során nincs szívbetegség, amely kamrai aritmiát okozhatna.
Fontos, hogy az ioncsatorna betegség gyanújában szenvedő beteg a lehető leghamarabb szakellátásban legyen. Annak ellenére, hogy a kanalopathia kiváltó okát nem sikerült kiküszöbölni, lehetséges a beteg életminőségének befolyásolása és biztonságának javítása. A család jelenléte miatt nem szabad megfeledkezni arról, hogy bele kell foglalni a beteg hozzátartozóinak diagnózisát és megfigyelését. Korábban tünetmentes betegeknél megelőző kezelést lehet fontolóra venni.
Az ioncsatornák a sejtmembránba épített fehérjék, amelyek ionokat szállítanak. Az izomsejteken belüli csatornák (beleértve a szívizomot is) részt vesznek az akciós potenciál létrehozásában - az elektromos potenciál átmeneti változásában. Ezt a jelenséget depolarizációnak nevezzük.
Ezt követi a kiindulási állapotba való visszatérés, vagyis a repolarizáció. A depolarizáció végső hatása az izomrostok összehúzódásának megkezdése.
Ennek a komplex mechanizmusnak a rendellenességei, különösen a repolarizációs szakasz rendellenességei, hajlamosak lehetnek veszélyes aritmiák kialakulására. Az alábbiakban bemutatjuk a legfontosabb csapatok jellemzőit.
Olvassa el még: Kamrai aritmiák: okok, típusok, kezelés A leggyakoribb veleszületett szívhibák gyermekeknél és felnőtteknél Retinitis pigmentosa - a pigmentáris degeneráció okai, tünetei, kezelése ...Veleszületett hosszú QT szindróma (LQTS)
A veleszületett hosszú QT-szindrómát a kálium- vagy nátrium-ioncsatorna alegység mutációja okozza. Zavarai az akciós potenciál időtartamának meghosszabbodásához vezetnek, ami viszont az aritmia kockázatát hordozza magában. Eddig 15 típusú mutációt azonosítottak, ami felelős e betegségért.
Valamennyi csapat közös jellemzője az ún QT-intervallum (a QRS-komplexum kezdetétől a T-hullám végéig mérve) az EKG-felvételen és a kardiogén szinkóp előfordulása - a legjellemzőbben a polimorf kamrai tachycardia, az ún. torsade de pointes.
- Tachycardia: amikor a szíved hirtelen gyorsabban ver
Sajnos a betegség hirtelen szívhalált okozhat, különösen a fiatalok körében. Néha a canopathiát más jellegzetes tünetek kísérik. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy megkülönböztessük a klinikai csapatokat tőlük, beleértve:
- Romano-Ward szindróma - a leggyakoribb forma; autoszomális domináns módon öröklődik
- Jervell-Lange-Nielsen szindróma - recesszív öröklődés, süketséggel jár együtt
- Andersen-Tawil-szindróma - vannak átmeneti parézisek és diszmorf tünetek, például: kicsi állkapocs, hipertelorizmus (a szemgolyók széles távolsága) és az ujjak fejlődési rendellenességei
Az LQTS diagnózisa nagyrészt kórelőzményen és EKG-n alapul. A páciens kórtörténetében visszatérő kamrai aritmiák fordulnak elő, amelyek szinkópiát és más aritmiára utaló tüneteket eredményeznek.
A betegség bizonyos típusainak tachycardia-rohamait kiválthatják olyan speciális helyzetek, mint a testmozgás, az érzelmek, sőt az alvás és a pihenés is.
Az első típusban (LQTS1) az úszás jellemző provokáló tényező. A szindróma öröklődése miatt a beteg családjában a hirtelen, megmagyarázhatatlan halálesetek nagyon szuggesztívek lehetnek.
Az LQTS tünetei általában fiataloknál jelentkeznek - az élet első két évtizedében.
Ezt egy elektrokardiográfiai (EKG) teszt igazolja, amely elhúzódó korrigált QT-intervallumot mutat. Ezt az állapotot meg kell különböztetni az ún szerzett szindróma hosszú QT. Ennek okai elsősorban az elektrolit zavarok, például a kálium- vagy magnéziumhiány, valamint a gyógyszerek hatása. A veleszületett szindrómához hasonlóan a súlyos ritmuszavarok fokozott kockázata is fennáll.
Néhány betegnél a QT intervallum hossza a normál tartományon belül lehet. A diagnosztikai tesztekben provokációs teszteket is használnak: testmozgási tesztek vagy epinefrin teszt.
A genetikai tesztelés nagyon fontos szerepet játszik az LQTS-ben, megerősíti a diagnózist és azonosítja a szindrómát más családtagokban, még az első tünetek megjelenése előtt.
A veleszületett hosszú QT-szindróma genetikailag meghatározott betegség, ezért nem lehet teljesen megszüntetni az okot.
A kezelés az életminőség javításán alapul az aritmia-rohamok megelőzésével és a hirtelen szívhalál megelőzésével. Ennek alapja az életmód módosítása, amely magában foglalja a kiváltó tényezők, például a túlterhelés, a hangos hangok vagy az érzelmi stressz megszüntetését.
Fontos továbbá kerülni azokat a gyógyszereket, amelyek meghosszabbítják a QT-t és fenntartják az elektrolitszintet (főleg a kálium) a megfelelő szinten. A farmakológiai kezelésben a béta-blokkolók (előnyben részesítik a nadolot és a propranololt) krónikus alkalmazásának nagy szerepe van. Az antiaritmiás mexiletin kiegészítő szerepet is játszik, és lerövidítheti a QT intervallumot.
Az invazív kezelésnek nagy jelentősége van. Veleszületett, hosszú QT-szindrómában szenvedő embereknél fontolóra lehet venni a kardioverter-defibrillátor (ICD) beültetését. A készüléket a kamrai aritmiák elektromos impulzussal történő észlelésére és megszüntetésére tervezték.
Az ICD beültetés elsődleges indikációja a szívmegállás érkező epizódja. Ezeket figyelembe kell venni visszatérő aritmiás események és az antiaritmiás terápia sikertelensége esetén is.
Ha a farmakoterápia hatástalan és az ICD ellenjavallt, vagy túl gyakran ürül, az alternatíva a bal szimpatikus szív denerváció (LCSD), amely magában foglalja 4 szimpatikus mellkasi ganglion eltávolítását. A denerváció hozzájárul a QT rövidítéséhez és az aritmia-rohamok kockázatának csökkentéséhez.
Veleszületett rövid QT szindróma (SQTS)
A hosszú QT szindrómával ellentétben ez a fajta csatornapátia rendkívül ritka. A mai napig ennek a betegségnek kevesebb mint 300 esetét írták le világszerte.
A csonka QT-szindrómát a kalcium- és káliumcsatornák fehérjéit kódoló gének mutációi okozzák. Jelenleg 6 mutációt azonosítottak, amelyek 6 betegség altípust különböztetnek meg. Az öröklődés autoszomális domináns.
Csakúgy, mint más channelopathiáknál, az SQTS is hajlamosít a visszatérő kamrai aritmiák előfordulására. A gyors tachycardia kamrai fibrillációvá alakulhat át, és hirtelen szívhalált okozhat. A rövid QT szindróma szintén hozzájárulhat a szupraventrikuláris ritmuszavarok, például a pitvarfibrilláció támadásához.
A QT intervallum rövidítése az EKG-n a diagnózis alapja. A felvétel további jellemző tulajdonságai: magas hullámok, hegyes T hullámok a V1-V3 vezetékekben.
Azok a betegek, akiknél az SQTS miatt szívmegállási epizód volt, jelölt kardioverter-defibrillátor beültetésére az ún. másodlagos megelőzés.
Az antiaritmiás szerek fontos szerepet játszanak a farmakoterápiában, mivel hatásmechanizmusuk miatt meghosszabbítják a QT-intervallumot. Ezek közé tartozik a kinidin, a propafonenon és a szotalol.
Brugada-szindróma
A Brugada-szindróma egy aritmogén szívbetegség, amelyet a nátriumcsatornákat kódoló gén mutációja okoz. A korábbi szoptatásokhoz hasonlóan az öröklődés is autoszomális domináns.
Az együttes neve a Brugada testvérektől származik - spanyol kardiológusok, akik először leírták. Az előfordulás 100 000 emberre átlagosan 1-30. A férfiak körülbelül 8-szor gyakrabban betegednek meg, mint a nők. A betegség tünetei általában fiatalabb embereknél jelentkeznek (20-40 év körül)
A polimorf kamrai tachycardia szintén az aritmia fő típusa a Brugada-szindrómában. A rohamok általában éjszaka fordulnak elő - ez azért van, mert alvás közben lelassul a pulzus. Csakúgy, mint más channelopathiáknál, a tachycardia is kamrai fibrillációvá fejlődhet, és szívmegálláshoz vezethet.
A felismerés kulcseleme az úgynevezett elragadtatás nagyon jelentős képe. a J pont látható az EKG jobb kamrája felett vezet. Érdemes megjegyezni, hogy akár 3 típusú lemez is jellemző erre az együttesre.
Sőt, az EKG-n látható változások dinamikusan változhatnak - spontán módon jelennek meg és tűnnek el. Ha az eredmény kétséges, alternatívát jelenthetnek antiaritmiás gyógyszerekkel - ajmalinnal vagy flekainiddal - végzett provokációs tesztek.
Az első ökölszabály az aritmia kiváltó tényezők, például az alkoholfogyasztás vagy a nehéz ételek elkerülése. Ez igaz a sok olyan gyógyszerre is, amelyek aritmiát válthatnak ki a Brugada-szindrómában.
Emiatt orvoshoz kell fordulni az egyes készítmények szedésének célszerűségéről. Az aritmia kialakulásához hozzájáruló gyógyszerek a www.brugadadrugs.org oldalon találhatók
Mint más veleszületett aritmiás szindrómáknál, egyes betegek is jogosultak lehetnek ICD-re. Főleg olyan betegekről beszélünk, akiknél szívmegállás történt. A gyógyszeres terápia nagyon korlátozott jelentőségű.
Katekolamin-függő polimorf kamrai tachycardia (CPVT)
A CVPT-t a legtöbb esetben a ryanodin receptor gén és a kalsekquestrin fehérje mutációja okozza. Ennek következménye a kalciumionok túlzott felszabadulása a sejt belsejében, ami aritmiák kiváltásához vezet.
Az öröklődés autoszomális domináns. Genetikai teszteléssel a legtöbb betegben meghatározható a hibás gén.
Csakúgy, mint más channelopathiákban, az uralkodó tünet a szerkezeti szempontból egészséges szívű emberek polimorf vagy kétirányú kamrai tachycardia miatt visszatérő szinkopó epizódjai.
Az aritmia-rohamok erősen összefüggenek a testmozgással és az érzelmi stresszel - olyan állapotokkal, amelyekben fokozott a katekolamin-szekréció (pl. Adrenalin). A CVPT tünetei nagyon korán jelentkezhetnek - gyermekkorban.
Úgy gondolják, hogy ez a fiatalok hirtelen halálának körülbelül 15% -áért felelős. Átlagosan 12-20 éves korban az érintett emberek több mint 60% -a tapasztalta az első szinkopé- vagy szívmegállás-epizódot.
A diagnózist megerősítő fő teszt az elektrokardiográfiai testvizsgálat, amelynek célja az aritmiák kiváltása. A pihenő EKG általában normális, bár a CVPT-ben szenvedőknél a szívverés kissé lassabb lehet. Szupraventrikuláris aritmiák is gyakoriak.
A fő ajánlás a fizikai megterhelés elkerülése. A választott kezelés a béta-blokkolók alkalmazása. A szívmegállás története vagy a kezelés ellenére a tachycardia visszatérő, dokumentált rohamai a kardioverter-defibrillátor beültetésére utaló jelek. A bal oldali szív denervációja is figyelembe vehető.
Források:
- "Kardiológia - az EBM elvein alapuló tankönyv" 1. kötet; szerkesztette: prof. dr hab. Szczeklik A. és prof. dr hab. M. Tendery; szerk. Medyczyna Praktyczna, Krakkó, 2009
- "Szívritmuszavarok a mindennapi orvosi gyakorlatban", szerk .: K. Mizi-Stec és M. Trusz-Gluza, szerk. MedicalTribune Lengyelország 2015
A Channelopathia olyan betegségeket is magában foglal, mint:
- veleszületett myotonia
- epizodikus ataxia
- erythromelalgia
- rosszindulatú hipertermia
- myasthenia gravis
- családias hemiplegikus migrén
- típusú mucolipidosis
- cisztás fibrózis
- váltakozó hemiplegia
- neuromyotonia
- periodikus hiperkalémiás bénulás
- periodikus hipokalémiás bénulás
- generalizált epilepszia lázas rohamokkal plusz
- veleszületett hiperinsulinémia
