A myotonia olyan izomzavar, amely hosszan tartó izom-összehúzódásokat eredményez. A myotonia oka általában veleszületett genetikai rendellenességek, de hasonló klinikai kép is megjelenhet például a pajzsmirigy diszfunkciója miatt. A myotonia határozottan akadályozhatja a mindennapi működést, de nem minden beteg szenved kezelést.
A "myotonia" kifejezés a görög myo, azaz izom, és a latin tonus, azaz feszültség kifejezésből származik. A miotónia lényege, hogy e rendellenesség során különböző típusú izmok hosszan tartó összehúzódásai következnek be. A miotónia végső hatása az izomlazítás zavara és az izommerevség növekedése.
Myotonia: okai
A myotonia akkor fordul elő, amikor az izomsejt - még azután is, hogy az idegrendszer gerjesztő ingerei már nem érik el - még mindig aktív. Ennek oka általában egy örökletes genetikai rendellenesség, amely az izomsejtek membránjában elhelyezkedő ioncsatornákon keresztül az elektrolitok (pl. Nátrium- vagy kloridionok) transzportjának zavaraihoz vezet.
Példák a myotonia előfordulási állapotára:
- myotonikus dystrophia
- Becker izomdisztrófia
- Thomsen-kór
- veleszületett paramiotónia
- káliumfüggő myotonia
- myotonia állandó tünetekkel és myotonia változó tünetekkel
Vannak olyan állapotok is, amelyekben a myotonia spektrumhoz hasonló tünetek jelentkezhetnek. Ilyen egységek például:
- pajzsmirigy diszfunkció
- neuromyotonia (Isaac-szindróma)
- merev ember szindróma
Myotonia: klinikai lefolyás
A myotónia különböző típusú izmokat érinthet - a rendellenességek mind a szemgolyó körüli izmokat, mind az alsó végtagok vagy a kéz izmait érinthetik. Emiatt a hosszan tartó izomösszehúzódás megnehezítheti például a hajlított ujjak kiegyenesítését, tüsszentés után a betegnek gondjai lehetnek a szemhéjak emelésével, ásítás után pedig a myotoniás betegnek rövid távú problémája lehet a szája bezárása. Korlátozások vonatkozhatnak a test helyzetének megváltoztatására is - a myotoniában szenvedő betegeknél az elhúzódó izom-összehúzódások miatt problémái lehetnek, pl. Ülő helyzetből való felkeléssel. Ez mindenképpen veszélyes jelenség, mivel fokozott esési hajlamhoz vezethet.
A myotoniában szenvedő betegek klinikai képe változó, és függ a myotonia jelenlétével járó betegségtől. Előfordul, hogy ugyanazon tevékenység ismételt ismétlése (pl. Az ujjak többször hajlítása és kiegyenesítése) a myotonia intenzitásának ideiglenes csökkenéséhez vezet - ezt a jelenséget "bemelegítésnek" nevezik. Néhány betegnél ennek az ellenkezője történik - ugyanazon mozgás ismételt elvégzése növeli a myotonia tüneteit. Eddig nem sikerült megállapítani, hogy mi a felelős e két jelenség előfordulásáért, de néhány elmélet rendelkezésre áll. Az egyikük, a "bemelegítés" jelenségének magyarázatát magyarázza, azon a tényen alapul, hogy egy adott mozgás megismétlése serkenti az (rosszul működő) ioncsatornák aktivitását, és ezáltal a myotónia intenzitásának ideiglenes csökkenéséhez vezethet.
Néha észreveszik a hőmérséklet hatását a myotonia tüneteinek előfordulására is. A hőség általában enyhíti a betegek kellemetlenségeit, míg a tudósok különböznek a hideg esetén. Korábban azt hitték, hogy az alacsony hőmérséklet súlyosbíthatja a myotóniát, vagy akár annak támadásait is kiválthatja, és most megjegyezték, hogy vannak olyan betegek, akiknek a tünetei hideg hatásának hatására csökkennek.
Myotonia: diagnózis
A myotonia diagnózisában a neurológiai vizsgálat alapvető fontosságú. A neurológus kérheti például a beteget, hogy szorítsa össze az öklét, majd megpróbálja kiegyenesíteni - myotonia esetén észrevehető késedelem lesz az ujjak kiegyenesítésében. Néha a myotonia jelenségét és az ezzel járó tartós izom-összehúzódás állapotát is kiválthatja az izom hasának ütésével. Maguk az izomsejtek diszfunkciójának kimutatására elektromiográfiai vizsgálatot (EMG) alkalmaznak, amely lehetővé teszi e sejtek túlzott kontraktilis aktivitásának kimutatását, még az izomrost ellazulásának időszakában is. Viszont a myotonia okának meghatározása a páciens genetikai tesztjeinek elvégzésével lehetséges.
Myotonia: kezelés
Ennek az állapotnak a kezelése nem szükséges minden myotoniában szenvedő betegnél. A fent említett állapotok tüneteinek enyhítésére kezelés áll rendelkezésre, azonban a genetikai rendellenességekre irányuló ok-okozati kezelés és a korrekció ismeretlen. Myotoniában szenvedő betegeknél néha olyan szereket alkalmaznak, mint görcsoldók, fenitoin, karbamazepin és kinin. A rehabilitáció szintén nagyon fontos a betegek lehető legmagasabb alkalmasságának fenntartása érdekében.
