A mukopoliszacharidózis (MPS) ritkán diagnosztizált, genetikai alapú anyagcsere-betegség, amely sok szervet károsít, és ezáltal kudarcukat. Milyen okai és tünetei vannak a mukopoliszacharidózisnak? Hogyan küzd a betegek kezelése ezzel a betegséggel?
A mukopoliszacharidózis (MPS) ritka lizoszomális tárolási betegség, azaz genetikailag meghatározott betegség, amelyben az egyik enzim (fehérje) hibája vagy aktivitásának hiánya miatt különféle anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban. A mukopoliszacharidózis lényege az enzimek hiánya vagy hiányossága, amelyek felelősek a mukopoliszacharidok (a kötőszövet alkotóelemeinek) egyes kis molekulákká történő lebontásáért. Ennek eredményeként felhalmozódnak a szervekben, amelyek aztán megsérülnek.
A mukopolysaharidosis a ritka betegségek csoportjába tartozik, mivel 100 000 születéskor egyszer fordul elő.
A mukopoliszacharidózisnak több típusa van, mindegyiket különböző enzimhiány okozza:
- I. típus - Hurler-kór (korábban V. típus)
- II. típus - Hunter-szindróma
- III. típus - Sanfilippo szindróma
- típusú IV - Morquio szindróma
- VI. típus - Maroteaux-Lamy szindróma
- VII. típus - Sly-szindróma
Mukopoliszacharidózis - okai
A betegséget a megfelelő enzimek termelését ellenőrző gén mutációja okozza. Genetikai hiba miatt előfordulhat, hogy a mukopoliszacharidok lebontásáért felelős enzim nem termelődik, vagy olyan fehérje termelődhet, amely nem képes lebontani a mukopoliszacharidokat, vagy nem úgy csinálja, ahogy kellene.
Mukopoliszacharidózis - öröklés
A mukopoliszacharidok főleg autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy a gyermek megbetegedéséhez minden szülőtől meg kell kapnia ugyanazon gén egy megváltozott példányát. Ha egy gyermek egy megváltozott példányt és egy normál példányt örököl, az egészséges hordozó lesz, mert a helyes példány jelenléte kompenzálja a hibás példány jelenlétét (ez a legtöbb esetben így van). Hordozónak lenni azt jelenti, hogy nem érinti Önt, de a hibás gént tovább lehet adni utódainak.
Kivételt képez a II típusú mukopoliszacharidózis (Hunter-kór), amelynek öröklődése az X kromoszómához kapcsolódik.
Mukopoliszacharidózis - tünetek
A bőr és a bőr alatti szövetek megvastagodása, ennek következtében az arcvonások (az úgynevezett groteszk, szempillaspirál arc) megvastagodása, valamint a deformitásokat és motoros fogyatékosságot okozó csontváltozások a mucopolysaccharidosisra jellemző tünetek. Ezenkívül általában a következők jelennek meg:
- köldök sérv
- lágyéksérv
- nyálkahártya polipok
- halláskárosodás
- az ízületek merevedése
- neurológiai tünetek
Idővel a túlzott mozgékonyság, a szaruhártya homályosodása és görcsök is megjelenhetnek. A betegség a fizikai fejlődés késleltetéséhez is vezethet (súly- és magassághiány).
Mukopoliszacharidózis - diagnózis
A betegség diagnosztizálásához el kell végezni egy tesztet, amely a mukopoliszacharidok mennyiségének meghatározását tartalmazza a vizeletben (mukopoliszacharidok esetén feleslegben választódnak ki), és meg kell határozni azok típusát.
További diagnosztikai módszer a mutációk azonosítása, vagyis a DNS-elemzés.
FontosA mukopoliszacharidózis a terhesség 14-16. Hetében végzett prenatális vizsgálatokkal is diagnosztizálható. Jelenleg a lengyelországi törvény megengedi az abortuszt abban az esetben, ha a magzatnál mukopoliszacharidózist diagnosztizálnak.
Mukopoliszacharidózis - kezelés
A mukopolysaccharidosis oki kezelése, mint minden genetikai betegség, nem lehetséges. Ezért a terápia célja a zavaró tünetek enyhítése. Bizonyos típusú betegségekben ezt a célt csontvelő-transzplantációval érik el. Más esetekben hatékony módszer az ún enzimpótló terápia, azaz tisztított enzim közvetlen intravénás beadása. Sajnos ez a módszer nagyon drága.
A mucopolysaccharidosis egyik első tünete a köldök- és inguinalis sérv, ezért csecsemőkorban szükség lehet a sebész beavatkozására. A beteg életének következő szakaszaiban testmozgásra van szükség az ízületek megmerevedésének elkerülése érdekében. Ha a beteg hasmenéssel küzd, az orvos gyógyszereket írhat fel a bélmozgás gyengítésére. A probléma lehet a gyermekek túlzott ingerlékenysége és mobilitása is. Ezután szükség lehet nyugtatók beadására.
További információ a Mukopolysaccharidosis (MPS) és a Ritka Betegségek Szövetségének honlapján található.
Olvassa el még: Chediak-Higashi szindróma: okok, tünetek, kezelés Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) Fenilketonuria - veleszületett anyagcsere-betegségAjánlott cikk:
Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...
