Veleszületett szferocitózis: okai, tünetei és kezelése

A veleszületett szferocitózis a leggyakrabban diagnosztizált örökletes hemolitikus vérszegénység. A betegség folyamán a vörösvértestek (vörösvértestek) gömb alakú (gömb alakú) formát öltenek a normális biconkáv alak helyett, ami elősegíti azok pusztulását. Milyen okai és tünetei vannak a veleszületett szferocitózisnak? Mi a kezelése?

A veleszületett szferocitózis, egyébként veleszületett hemolitikus sárgaság vagy Minkowski Chauffard-betegség, olyan betegség, amelynek lényege a vörösvérsejtek megfelelő alakjának fenntartásáért felelős fehérjék hiánya. Ennek következtében az eritrociták gömb alakú (gömb alakú - ezért a spherocytosis nevet kapnak) alakot vesznek fel a helyes biconcave forma helyett, ami a lépben történő könnyű pusztulásuknak kedvez.

A veleszületett szferocitózis Észak-Európában és Észak-Amerikában a leggyakrabban diagnosztizált örökletes hemolitikus vérszegénység. Körülbelül 1 gyakorisággal fordul elő 2000-5000 születéskor. Az ilyen típusú vérszegénység lényege a vörösvértestek túlzott lebomlása és rövidített túlélési ideje (az eritrociták általában 100-120 napot élnek).

Veleszületett szferocitózis - okai

A betegséget a vörösvértestek szerkezeti fehérjéit (membrán- és citoszkeletonfehérjék) kódoló gének mutációja okozza. Egy genetikai hiba ezeknek a fehérjéknek mennyiségi (általában hiányzó) és / vagy minőségi rendellenességekhez vezet, amelyek zavarokat eredményeznek a vörösvértestek sejtmembránjának szerkezetében. Ezek a vérsejtek kevésbé rugalmasak, és nehezen tudnak átjutni az ereken. Ennek következtében a sérült vörösvértestek visszatartódnak a lép retikuloendoteliális rendszerében, majd megsemmisülnek.

Veleszületett szferocitózis körülbelül 80 százalékban. a családokban futó esetek. A legtöbb esetben (75%) a betegség dominánsan autoszomális öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak egy hibás gént kell örökölnie ahhoz, hogy kialakuljon. Más esetekben a betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (ami azt jelenti, hogy a mutált géneknek mindkét szülőtől öröklődniük kell a betegség tüneteinek megjelenéséhez), vagy de novo mutációk eredménye (a genetikai anyag mutációja, de nem a szülőktől öröklődik, hanem kialakulóban van) újra).

Veleszületett szferocitózis - tünetek

A betegség enyhe formája tünetmentes lehet, vagy az anaemia általános tüneteihez vezethet, például súlyos gyengeséghez, koncentrációs nehézséghez, szédüléshez és gyors szívverés érzéséhez.

A mérsékelt formát sárgaság, sötét vizelet, a lép és a máj megnagyobbodása, valamint az epekő betegség jellemzi - ezek a hemolitikus anaemia jellemzői. Ezek a tünetek leggyakrabban kora gyermekkorban jelentkeznek.

A súlyos formát súlyos sárgaság és hasi fájdalom jellemzi az epehólyag területén. Összekapcsolódhatnak a szferocitózisra jellemző jellemzőkkel, vagyis a csontfejlődési rendellenességekkel (gótikus szájpad, torony koponya, az orr széles alapja). A gének hibája szembetegségeket (széles szemkörzetet) és hallást is okozhat.

A veleszületett szferocitózis hemolitikus krízishez vezethet

A veleszületett szferocitózis (mint bármely más hemolitikus vérszegénység) során az ún hemolitikus krízis. Ez egy olyan állapot, amikor nagyszámú vörösvértest bomlik le gyorsan, súlyosbítva a betegség tüneteit, magas lázzal, hidegrázással és ájulással. Ezenkívül a szövődmények közé tartoznak a lábfekélyek és a kardiomiopátia.

Veleszületett szferocitózis - diagnózis

A fizikai vizsgálat során kiderül a szem és a bőr fehérjeinek többé-kevésbé intenzív sárgulása, néha a lép megnagyobbodása.

A vérkép emelkedett bilirubinszintet, csökkent hemoglobin- és vörösvértestszámot mutat. Az eritrociták alakjának meghatározásához az eritrociták ozmotikus rezisztenciáját is elvégzik - tanulmányozzák az eritrociták szerkezetének helyességét. Az EMA teszt azonban meghatározó - szűrő citometrikus teszt, amely lehetővé teszi az eritrocita membránok fehérjéiben tapasztalható rendellenességek gyors felmérését.

Az orvos dönthet képalkotó vizsgálatok elvégzéséről, beleértve a következőket: Mellkas röntgen, a hasüreg ultrahangja, számítógépes tomográfia.

Veleszületett szferocitózis - kezelés

Genetikai betegség esetén csak tüneti kezelés alkalmazható. Veleszületett szferocitózis esetén olyan gyógyszereket használnak, mint androgének, glükokortikoszteroidok, eritropoietin. A terápia magában foglalja a vörösvérsejtek transzfúzióját is. Súlyos esetekben a lépet eltávolítják.