A Harmony Prenatal Test egy egyszerű, megbízható és nem invazív teszt, amely lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma és más triszómiák kockázatának felmérését. A teszt lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását és a nemi kromoszóma rendellenességek (X, Y) kockázatának kimutatását is. Az anyától vett vérmintával végezzük. Mikor kell elvégeznem a harmónia prenatális tesztjét?
Tartalomjegyzék:
- Harmónia teszt - hatékonyság
- Harmónia teszt - triszómia
- Harmónia teszt - a nemi kromoszómák rendellenességei
- Harmónia teszt - mikor kell elvégezni?
A Harmony Prenatal Test a non-invazív prenatalis tesztelés legújabb fejleményein alapul. Ez egy egyszerű és biztonságos vérvizsgálat az anyának és a csecsemőnek, hogy felmérje a magzat bizonyos triszómiáinak kockázatát.
Harmónia teszt - hatékonyság
Vannak más nem invazív magzati genetikai hibák szűrése az anyai szérumkémia és / vagy ultrahang segítségével. A 21. triszómia esetében azonban a hamis pozitív arány akár 5%, a hamis negatív arány pedig akár 30%.
Ezek a tesztek tehát tévesen jelezhetik a triszómia létezését a magzatban olyan helyzetben, amikor az eredménynek negatívnak kell lennie (a teszt eredménye hamis pozitív lesz), vagy éppen ellenkezőleg, hamisan jelezhetik a magzati triszómia hiányát, annak ellenére, hogy a triszómia valóban létezik (a teszt eredménye hamis negatív).
A Harmony teszt hamis pozitív és hamis negatív aránya lényegesen alacsonyabb.
A diagnosztikai tesztek, például a magzatvesztés vagy a chorionus villus mintavétel (CVS), nagyon pontosak a magzati triszómia diagnosztizálásában, azonban invazív tesztként fennáll a csecsemő elvesztésének veszélye.
A Harmony prenatális teszt a 21 magzati triszómia esetek több mint 99% -át detektálja, hamis pozitív aránya kevesebb, mint 0,1%.
Harmónia teszt - triszómia
Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek genetikai információkat hordoznak, DNS-szálakból és fehérjékből. A triszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kromoszóma három másolata van jelen normál kettő helyett.
- Trisomy 21
Az újszülötteknél a trisomia leggyakoribb formája. Ekkor van a 21. kromoszóma egy extra kópiája. Ez a genetikai rendellenesség Down-szindrómát okoz.
A betegség változó súlyosságú - enyhe és közepes - mentális retardációként nyilvánul meg. A betegek emésztőrendszer rendellenes szerkezetében és veleszületett szívhibákban is szenvednek. Becslések szerint a Down-szindróma 740 születésből 1 esetben fordul elő.
- Trisomy 18
Ez a hiba a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétével függ össze. A 18. triszómia Edwards-szindrómát okoz, és nagy a vetélés kockázata.
Az Edwards-szindrómában született csecsemőknél sok olyan rendellenesség van, amely jelentősen lerövidíti az életüket. Az Edwards-szindrómát 5000 születésből 1-ben diagnosztizálják.
- 13. triszómia
Ez a triszómia akkor alakul ki, amikor a 13. kromoszóma egy extra kópiája van jelen. Ez okozza a Patau-szindrómát, amelynek nagy a vetélés veszélye. A 13. triszómiában szenvedő csecsemőknél általában súlyos veleszületett szívbetegség és egyéb súlyos rendellenességek alakulnak ki.
Az ilyen hibás gyermekek ritkán élnek egy évet. A 13. triszómia előfordulását 16 000 születésből 1-re becsülik.
Harmónia teszt - a nemi kromoszómák rendellenességei
A nemi kromoszómák (X és Y) meghatározzák a nemet. Az X és Y nemi kromoszómák azon rendellenességei, amelyek sok betegséghez vezetnek, oka lehet egyetlen kromoszóma-kópiának hiánya, egy extra kópiának vagy a hiányos kópia jelenléte.
A Harmony teszt az X, Y kromoszómaelemzés lehetőségével lehetővé teszi a következő szindrómák kockázatának felmérését:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelter-szindróma)
- X (X0) monoszómia lányokban (Turner-szindróma)
Az ezekhez a szindrómákhoz kapcsolódó tünetek súlyossága nagymértékben változik. Ha egyáltalán jelen vannak, általában enyhe fizikai vagy viselkedési zavarokból állnak.
Harmónia teszt - mikor kell elvégezni?
Legalább 10 hetes terhes nőknél a nőgyógyász elrendelheti a harmónia prenatális tesztjét. A következő esetekben történik:
- in vitro megtermékenyítésből származó egyszeri terhességek, az alkalmazott módszertől függetlenül, ideértve az idegen petesejtből származó terhességeket is
- iker (két magzati) természetes fogantatású terhesség és a saját petesejt beültetése után fogant terhesség. A teszt nem azonosítja a mozaikosság, a parciális triszómiák vagy a transzlokációk kockázatát
Olvassa el még:
- NIFTY teszt: non-invazív prenatális teszt. Mi ez, mennyibe kerül?
- SANCO teszt - érzékenység. Milyen hibákat észlel a magzat?
- Kettős teszt terhesség alatt - PAPP-A és béta hCG. Szabványok és eredmények
- Hármas teszt: Nem invazív prenatális teszt
- Magzati nuchalis transzlucencia értékelés - non-invazív prenatális vizsgálat
Olvassa el a cikk további cikkeit
