A Kasabach-Merritt-szindróma (KMS) egy ritka gyermekkori betegség, amelyet leggyakrabban újszülötteknél diagnosztizálnak. A betegség lényege egy vaszkuláris daganat, amelynek növekedése a koagulációs rendszer súlyos zavaraihoz vezet. Tudjon meg többet a Kasabach-Merritt szindrómáról, aki kialakíthatja az állapotot, annak szövődményeit, valamint a Kasabach-Merritt szindróma diagnosztizálását és kezelését.
Tartalomjegyzék:
- Kasabach-Merrit szindróma és vaszkuláris daganatok
- Kasabach-Merritt szindróma - tünetek
- Kasabach-Merritt szindróma - szövődmények
- Kasabach-Merritt szindróma - diagnózis
- Kasabach-Merritt szindróma - kezelés
- Kasabach-Merritt-szindróma - prognózis
A Kasabach-Merritt-szindróma (KMS) gyermekkori betegség - a legtöbb esetet egyéves kor előtt diagnosztizálják. Ez a hemangiómák legnagyobb előfordulási időszaka is. A Kasabach-Merritt-szindróma sokkal ritkábban fordul elő idősebb gyermekeknél.
A betegség felnőtt esetekben egyedülálló eseteit világszerte le is írták.
A Kasabach-Merritt-szindróma nem gyakori: becslések szerint a hemangiomában szenvedő betegeknél annak kialakulásának kockázata kevesebb, mint 1%.
A Kasabach-Merritt-szindrómához leggyakrabban társuló vaszkuláris daganatok az angioblastoma és a Kaposi-szarkóma típusú hemangioma.
Ezek a daganatok szintén ritka betegségek, de előfordulásuk jelentősen megnöveli a Kasabach-Merritt szindróma kialakulásának esélyét (20% -ról 70% -ra).
A Kasabach-Merritt-szindróma nagyon veszélyes következményekkel jár és életveszélyes vérzéshez vezethet.
Bár az érrendszeri eredetű daganatok viszonylag gyakoriak a gyermekeknél, túlnyomó többségük jóindulatú.
Kasabach-Merritt-szindróma esetén a gyorsan növekvő hemangioma a vérlemezkék számának csökkenését és a vérzéscsillapítás egyéb rendellenességeit, vagyis a véráramlatok képződése és feloldódása közötti egyensúlyt idézi elő a véráramban.
Olvassa el még: Trombózis: Tünetek, okok és kezelés
Kasabach-Merrit szindróma és vaszkuláris daganatok
A gyermekeknél előforduló jóindulatú daganatok leggyakoribb típusa a hemangioma. Becslések szerint az infantilis hemangioma az újszülöttek körülbelül 5% -ában fordul elő. Az esetek döntő többségében ezek a daganatok nem igényelnek kezelést.
Az infantilis hemangioma általában a gyermek életének elején jelenik meg, kezdetben növekszik, és egy idő után spontán eltűnik - ez az a folyamat, amelyet ún. hemangioma involution. A hemangiómák leggyakrabban szabad szemmel láthatók, és a gyermekek bőrén fordulnak elő.
A belső szervek, például a máj, sokkal ritkábban fordulnak elő a hemangiómákban.
A hemangioma kezelésének javallata agresszív növekedése és a környező szövetekbe való beszivárgása, valamint kedvezőtlen helyen történő előfordulása (pl.a szemgolyó közelében).
Noha az infantilis hemangioma a gyermekeknél a leggyakoribb jóindulatú daganat, érdemes tudni, hogy vannak más érrendszeri eredetű daganatok is. Ezeket a neoplazmákat a szövettani jellemzők, azaz a sejtek típusa szerint osztályozzuk.
Az érrendszeri eredetű neoplazmák magukban foglalják a jóindulatú, lokálisan rosszindulatú és rosszindulatú daganatok csoportját.
A jóindulatú daganatok nem túl agresszívek, jól el vannak választva a környező szövetektől, és nem képeznek áttéteket.
A lokálisan rosszindulatú daganatok szintén nem hajlamosak metasztázisra, de agresszív lokális növekedés és a közeli szövetek pusztulása jellemzi őket. Másrészt a rosszindulatú daganatokra mind a destruktív növekedés, mind a metasztázis képessége jellemző.
Olvassa el még: Rák: Jóindulatú vagy rosszindulatú?
A Kasabach-Merrit-szindróma kapcsán elsősorban a vaszkuláris eredetű ritka daganatok két típusa érdekel minket:
- angioblastoma (csomós hemangioma)
- Kaposi-szarkóma (Kaposiform haemangioendothelioma)
Ezeket a nehéz nevű neoplazmákat bonyolítja leggyakrabban a Kasabach-Merrit szindróma kialakulása. Mindkettő a lokálisan rosszindulatúak csoportjába tartozik: bár nem áttétet adnak, gyorsan és agresszíven növekedhetnek, tönkretéve a környező szöveteket.
Az is előfordul, hogy a Kasabach-Merritt-szindróma más érrendszeri daganatokkal is együtt jár.
Kasabach-Merritt szindróma - tünetek
A tudományos irodalomban a Kasabach-Merritt-szindrómát "óriási hemangiomának - thrombocytopenia", azaz "hatalmas hemangioma - thrombocytopenia" -nak nevezik. Ezek a kifejezések jól leírják a leírt betegség legfontosabb jellemzőit.
Az elsődleges betegségprobléma egy nagy, gyorsan növekvő vaszkuláris eredetű daganat. Ez az elváltozás a bőrben és a lágy szövetekben egyaránt lokalizálódhat.
A Kasabach-Merrit szindrómában a bőr hemangiomái sötétlilák, duzzadtak és fájdalmasak, és gyorsan növekednek. Sokkal ritkább a nagyobb számú kis angioma.
Ha az érrendszeri daganat a bőrön kívül helyezkedik el (leggyakrabban a retroperitoneális térben vagy a lágy szövetekben), akkor a diagnózis jelentősen nehéz lehet - az elváltozás ezután szabad szemmel nem látható.
Az érrendszeri daganat gyors növekedésének súlyos következményei vannak, amelyet "vérlemezke-csapdának" neveznek. A daganat megtartja a vér morfotikus elemeit, elsősorban a trombocitákat (vérlemezkéket). Ugyanez történik az eritrocitákkal vagy vörösvértestekkel.
Az ilyen "elkapó" vérkomponensek hatása a daganatban jelentősen csökkenti koncentrációjukat a fennmaradó erekben. Így thrombocytopenia és vérszegénység alakul ki.
Ezek a változások okozzák a fokozott vérzési hajlamot, amely zúzódásokkal és bőrzúzódásokkal nyilvánul meg.
Kasabach-Merritt szindróma - szövődmények
A normális vérlemezkeszám 150 000-400 000 / μl. Kasabach-Merritt szindrómában thrombocytopeniával, azaz a vérlemezkék számának csökkenésével foglalkozunk. Amikor a trombocita koncentrációja körülbelül 30 000 / μl-re csökken, a thrombocytopeniás vérzés tünetei kialakulnak.
Ennek az állapotnak a jellemző tulajdonságai a zúzódások és az ecchymosis, valamint a vérzésre való hajlam, amelyek szélsőséges esetekben életveszélyesek lehetnek (pl. Vérzés a belső szervekben vagy a központi idegrendszerben).
A Kasabach-Merritt-szindróma az alvadási rendszer teljes diszregulációjához vezet. A hemosztázis, vagyis a megfelelő véralvadás fenntartásának állapota sok szerv, sejt és molekula együttműködését igényli. Megfelelő működésük biztosítja az egyensúlyt az erekben lévő vérrögök létrehozásának és feloldásának folyamatai között.
A "csapda" hipotézis szerint feltételezhető, hogy egy vaszkuláris daganat a vérlemezkék befogásával aktiválja őket, ami az alvadási folyamatban nélkülözhetetlen fehérjék (beleértve a fibrinogént) fogyasztását okozza.
Ez DIC vagy intravaszkuláris koaguláció kialakulásához vezethet. Ez egy nagyon súlyos szövődmény, amely a vérzéscsillapítás teljes megzavarásából áll.
Egyrészt van egy általánosított alvadási aktivitás, másrészt a vérlemezkék és a vérlemezkék elhasználódnak, ami megnehezíti a vérzés leállítását. A DIC-szindróma súlyos patológia, intenzív tüneti terápiát és az oksági kezelés gyors végrehajtását igényli.
A Kasabach-Merritt-szindróma egyéb szövődményei összefügghetnek az érdaganat helyi növekedésével. Abban a helyzetben, amikor a rák a testüregekben (mellkas, hasüreg) alakul ki, a belső szervek nyomástól, működésük másodlagos rendellenességeitől és fájdalmától szenvedhetnek.
Másrészt, ha a hemangioma a bőrben helyezkedik el, fennáll annak a veszélye, hogy megszakad a folytonossága, a fekély és a fertőző szövődmények kialakulása.
A daganatos ereken át áramló nagy mennyiségű vér szintén magában hordozza a szívelégtelenség kialakulásának kockázatát.
Kasabach-Merritt szindróma - diagnózis
A Kasabach-Merritt-szindróma diagnózisa a klinikai képen és a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok jellegzetes változásain alapul.
A fizikális vizsgálat vaszkuláris daganatot mutathat ki a bőrön, amelyhez később vérzéses diatézis tünetei társulnak: véraláfutás és ecchymosis.
Minden megmagyarázhatatlan thrombocytopenia gyermeknél megköveteli az érrendszeri változások keresését, a belső szervek területén is.
Ebben az esetben a képalkotó vizsgálatok hasznosak; az első általában hasi ultrahangvizsgálat a máj és a lép felmérésével. Szükség esetén számítógépes tomográfiát vagy mágneses rezonancia képalkotást is végezhet.
Egy nagyon speciális vizsgálat, amelyet csak bizonyos központokban végeznek, a radioaktív izotópok felhasználásával történő képalkotás. Speciálisan jelölt vérlemezkék használata felfedheti azok "elkapását" egy vaszkuláris tumorban.
A laboratóriumi vizsgálatok általában jelentős zavarokat mutatnak az alvadási rendszerben. A jellemző változások:
- csempék számának csökkentése
- a fibrinogén-koncentráció csökkenése
- a D-dimerek növekedése (jelzik az alvadási folyamatok aktiválódását, jelezhetik többek között a DIC kialakulását - lásd a 4. pontot)
A túlzott vérzési hajlam a koagulációs rendszer hatékonyságának felmérésére használt megnövekedett paraméterekben tükröződik (INR, APTT).
A vérképet tekintve általában vérszegénység van, vagyis csökken a vörösvértestek száma.
A Kasabach-Merritt-szindróma nehéz diagnosztikai problémája a biopszia elvégzéséről szóló döntés.
Bár a vaszkuláris daganat töredékének szövettani értékelése hasznos lehet a diagnózis felállításában, ezt a vizsgálatot gyakran elhagyják.
Ez annak köszönhető, hogy a Kasabach-Merritt szindrómában szenvedő betegeknél jelentősen megnő a vérzés kockázata. A biopszia készítése vérzést eredményezhet, amelyet nehéz ellenőrizni. Emiatt a tumor felmérését általában kevésbé invazív módszerekkel (elsősorban képalkotó vizsgálatokkal) végzik.
Kasabach-Merritt szindróma - kezelés
A Kasabach-Merritt-szindróma ritka betegség. Emiatt nincsenek egyértelmű iránymutatások az előnyben részesített kezelési rend tekintetében.
Minden esetet külön-külön mérlegelünk és kezelünk, az érrendszeri daganat típusától, helyétől és méretétől, valamint a koagulációs rendszer szövődményeinek súlyosságától függően.
Az első kezelési lehetőség a tumor műtéti eltávolítása. Ezt a módszert elsősorban viszonylag kis változások esetén alkalmazzák. A műtéti beavatkozás további korlátja a perioperatív vérzés nagyon magas kockázata.
Kicsit kevésbé invazív módszer az intravaszkuláris kezelési technikák alkalmazása, amely a daganatképző erek lumenjének bezárásából áll. Ha a fenti módszerek lehetővé teszik a neoplazma eltávolítását, akkor általában a koagulációs rendellenességek spontán korrekciója történik.
A farmakoterápia egy másik terápiás út. Korábban elsősorban a glükokortikoszteroidok alkalmazásával végzett terápiát alkalmazták, míg napjainkban a kemoterápiás szereket (sirolimusz, vinkrisztin) is egyre inkább alkalmazzák. A kezelésre adott válasz változó: a tumor növekedése néha gátolt, és sajnos a farmakoterápia időnként hatástalan marad.
A thrombocyta koncentrátumok transzfúziója továbbra is fontos kérdés a Kasabach-Merritt szindrómában szenvedő betegek ellátásában. Sajnos ez a kezelési módszer nem alkalmas a trombocitopénia krónikus kezelésére, mivel a transzfúziós plakkok "csapdába esnek" a tumorban, és súlyosbíthatják a beteg állapotát.
A vérlemezkék transzfúzióját néha alkalmazzák akut vérzés esetén, valamint műtét előkészítéseként (a perioperatív vérzés kockázatának csökkentése érdekében).
A vörösvérsejt transzfúziókat gyakran használják a Kasabach-Merritt szindrómával járó vérszegénység kezelésére.
Olvassa el még: Vérátömlesztés: hogyan történik a vérátömlesztés?
Érdemes emlékezni arra, hogy a Kasabach-Merritt-szindróma esetek túlnyomó része kisgyermekeket érint. Emiatt minden tervezett terápia alapos mérlegelést igényel a lehetséges előnyök és a kapcsolódó kockázatok egyensúlyában.
A gyermekek radikális kezeléséről nehéz döntéseket hozni. Az egyik példa a terápiás besugárzás vagy a vaszkuláris daganatok sugárkezelése.
Egyes tudományos vizsgálatokban mutatott pozitív hatások ellenére ezt a kezelési módszert rendkívül ritkán alkalmazzák gyermekeknél.
Magas kockázattal jár a hosszú távú szövődmények, például a növekedés korlátozása és a rosszindulatú daganat kialakulásának valószínűsége a jövőben.
Kasabach-Merritt-szindróma - prognózis
A Kasabach-Merritt-szindróma prognózisa a diagnózis és a kezelés sebességétől függ. Ha egy vaszkuláris daganatot korai szakaszban távolítanak el, még mielőtt súlyos alvadási rendellenességek jelentkeznének, a prognózis általában jó.
Sajnos az is előfordul, hogy a rák a terápia kezdeti sikere ellenére is kiújul.
A Kasabach-Merritt-szindrómához társuló érdaganatok azonban nem hajlamosak metasztázisra.
Ha a kezelést nem kezdik elég gyorsan, akkor megnő a halálos kimenetelű szövődmények, például a DIC-szindróma vagy a súlyos thrombocytopenia vérzése.
Olvassa el még:
- Cavernous hemangioma: tünetek, diagnózis, kezelés
- Máj hemangioma: okai, tünetei, kezelése
- Rendu-Osler-Weber betegség (veleszületett haemorrhagiás angioma)
Bibliográfia:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Kasabach-Merritt szindróma klinikai elemzése 17 újszülöttnél. BMC Gyermekgyógyászat. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Gyermekkori érrendszeri daganatok kezelése" Bethesda (MD): Nemzeti Rák Intézet (USA)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt-szindróma. . In: StatPearls . Treasure Island (Florida)
Olvassa el a cikk további cikkeit
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
