A Lesch-Nyhan-szindróma a purin metabolizmusának X-hez kötött rendellenessége, X-hez kötött módon öröklődik. Az ilyen állapotú férfinak hiányzik az úgynevezett transzferáz enzim. Ez egy ritka betegség, amelyet neurológiai rendellenességek, viselkedési rendellenességek és a szervezetben magas húgysavszint kombinációja jellemez.
A Lesch-Nyhan-szindróma egy genetikai betegség, amely születésétől fogva aktív és egész életen át tart. A Lesch-Nyhan-szindróma (LNS, hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) hiány) ritka betegség, 380 000 élveszületésből egy embert érint. Három fő jellemzője van:
- károsodott neurológiai funkció
- kognitív zavar
- viselkedési eltérés
Ezenkívül van köszvény is.
Lesch-Nyhan-szindróma - tünetek
A csecsemőkorban, 3-6 hónapos korban észlelhető első tünetek az izomtónus csökkenése (hipotónia) és a fejlődés késése.
A megnövekedett húgysavszint a vérben és a húgysav fokozott ürülése heveny veseelégtelenséghez és akár halálhoz is vezethet.
Ezenkívül húgysav-kristályok jelenhetnek meg a Lesch-Nyhan-szindrómás csecsemő pelenkájában. Ezenkívül a Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő betegeknél megfigyelhetők a különféle rendszerekhez kapcsolódó jellegzetes rendellenességek, valamint viselkedési rendellenességek.
Az idegrendszeri rendellenességek 12 éves kor előtt jelentkeznek. Általában ezek a következők:
- dystoniák - akaratlan mozgások, amelyek megcsavarják és meghajlítják a testet
- chorea - értelmetlen ismétlődő mozgások, pl. ujjak, karok, arcfintorok
- ballizmus - söpörő, hirtelen végtagmozgások, a nehéz choreához hasonló mozgások
- az izomtónus gyengülése (hipotenzió)
- hipertónia, spaszticitás és hiperreflexia (túlzott mély reflexek)
- motoros fejlődés késése - hiányzik / késik a csúszómászás, a leülés, a járás
- dysarthria - beszédzavar
- dysphagia - nyelési rendellenességek, táplálkozási és étkezési problémák
- opisthotonus - ívelt testgörbe (a fej és a sarok hátrafelé hajlik)
- értelmi fogyatékosság - általában közepes fokú, néhány embernél megmaradnak a normál kognitív funkciók
- motoros fogyatékosság
A Lesch-Nyhan-szindróma viselkedési rendellenességei a betegek 85 százalékát érintik, és ezek a leggyakoribbak:
- harapás (ujjak, ajkak, belső arc)
- headbangelés
- vakargatja az arcát
- agresszió, ingerlékenységre való hajlam
- hányás
- sikoltozik
- köpködés
Ezenkívül ízületi, bőr- és húgyúti rendellenességeket is megfigyelnek:
- Nátrium-urát kristályok lerakódása: az ízületekben (köszvényes rohamok), az ízületek és a fül porcában (tophus), vesekő képződése már csecsemőkorban
- gerincferdülés, törések, csípő elmozdulás, ízületi kontraktúrák
- a húgysav feleslegének kiválasztása nátrium-urát formájában
- hematuria a vizeletrendszer kövek általi irritációja miatt
- vesekövek miatti gyakori húgyúti fertőzések
- károsodott vesefunkció és a veseelégtelenség veszélye
A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő betegek hajlamosak az önsérülésre, súlyos nyálkahártya- és parodontium-gyulladást okozva, ami fogvesztést eredményez. Alsúlyban, csökkent immunitásban és megaloblasztos vérszegénységben is szenvednek.
Lesch-Nyhan-szindróma: Kezelés
Mivel a Lesch-Nyhan-szindróma gyógyíthatatlan, a kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít. A kezelés során a legfontosabb a húgysav mennyiségének csökkentése a vérben, hogy elkerüljék kristályainak lerakódását a test különböző részein. A veseköveket testen kívüli litotripszia bontja le. Az alacsony purintartalmú étrend szintén ajánlott.
A mentális és neurológiai rendellenességekre azonban nincs gyógymód. A beteget az önkárosítás megelőzésével kell segíteni - pszichoterápiát, farmakológiai szereket és még közvetlen kényszert is alkalmaznak. Néha szükség van a fogak eltávolítására.
Jelenleg a Lesch-Nyhan-szindrómás férfiak a 3.-4. az élet évtizedei. A halál fő oka az aspirációs tüdőgyulladás és a krónikus nephrolithiasis szövődményei. Vannak hirtelen halálesetek is, nyilvánvaló ok nélkül.
---objawy-leczenie.jpg)
