Williams-szindróma (tündék gyermekei): okok, tünetek

A Williams-szindróma a 7. kromoszómán belüli mutáció okozta genetikai hibák szindróma. 1961-ben írta le J. C. P. Williams új-zélandi kardiológus. A Williams-szindrómás embereket sajátos arcvonásaik miatt gyakran tündék vagy tündék gyermekeinek nevezik.

Tartalomjegyzék

1. Williams-szindróma (a tündék gyermekei): okok
2. Williams-szindróma (tündék gyermekei): tünetek
3. Williams-szindróma (tündék gyermekei): diagnózis és kezelés

A Williams-Beuren-szindróma (Williams-Beuren-szindróma), amelyet gyakran manók vagy manók gyermekeként emlegetnek, 1/10 000-1 / 20 000 születés gyakoriságával fordul elő.

Ennek a szindrómának a legtöbb esete szórványosnak minősül, ami azt jelenti, hogy a családjában nem volt más, ezzel a szindrómával küzdő ember. A betegség hasonló gyakorisággal fordul elő lányoknál és fiúknál.

Williams-szindróma (a tündék gyermekei): okok

A kromoszóma hiányzó fragmensében 26-28 gén található, amelyek közül nagyon fontos szerepet kap az elasztin gén (ELN gén), valamint a kognitív funkciókért felelős gének.

Az elasztin fehérje a sok szerv kötőszövetében jelen lévő elasztikus rostok nélkülözhetetlen eleme.

Az elasztin gén törlése megmagyarázza a Williams-szindrómás betegek néhány jellegzetes fenotípusos jellemzőjét, például az arcvonásokat, a rekedtes hangot, a divertikulitiszre és a hólyagra való hajlamot, a szív- és érrendszeri betegségeket és az ortopédiai problémákat.

A szindróma fennmaradó jellemzőinek, például a hiperkalcémia, a mentális retardáció és a személyiségjegyek patogenezise ismeretlen marad.

Williams-szindróma (tündék gyermekei): tünetek

A Williams-szindróma többszörös születési rendellenességek szindróma, például:

• "manó" arc - arc diszmorfizmusa, amely jellegzetes fülkákból, széles homlokból, hosszú orrbarázdából, vastag ajkakból, mély orrhídból, lelógó arcokból áll; a legtöbb gyermeknél az íriszek kékek és néha (ritkán) zöldek, "csipkés" mintával; ezek a jellemzők az élet első vagy második évének vége felé nyilvánvalóvá válnak
• hibásan fejlett fogak zománchibával, nagy állkapocs, kicsi alsó állkapocs
• túlérzékenység a hangokkal szemben, ami felnőttkorban süketséghez vezethet
• a szív és az erek hibáit a Williams-szindrómában szenvedők körülbelül 80% -ánál találják meg - a szupra-szelepen belüli szűkület a leggyakoribb; a csecsemőknél gyakran perifériás tüdőelzáródás van; érdemes hangsúlyozni, hogy a szűkülés számos más eret is érinthet, például a vese-, koszorúér-, agyi artériákat, mellkasi vagy hasi aortát
• az artériás magas vérnyomás a betegek felében fordul elő; már gyermekkorban elkezdődhet; a magas vérnyomás leggyakoribb oka a veseerek vagy a hasi aorta változásai
• A hiperkalcémia és / vagy hiperkalciuria 15-30% -a, vagyis a vér kalciumszintjének emelkedése és a vizelettel történő fokozott kalciumürülés
• szemészeti rendellenességek; a hyperopia és a strabismus gyakori, szürkehályog felnőtteknél
• Az endokrin rendellenességeket, például a glükóz intoleranciát, a cukorbetegséget és a pajzsmirigy alulműködését gyakrabban figyelik meg, mint az egészséges populációban
• a vese és a vizeletrendszer hibái, valamint a vesekövek, a kalcium fokozott kiválasztódása miatt a vizelettel
• alacsony termetű; a legtöbb Williams-szindrómás gyermek alacsonyabb társainál, lassabban növekszik és nem éri el az átlagos magasságot
• vastag, rekedtes hang
• laza szalagok
• értelmi fogyatékosság vagy intelligencia az alacsonyabb normál tartományban
• kedves beállítottság és a zene szeretete, sőt gyakran az abszolút hallás is
• megnagyobbodott amygdala (az agy olyan struktúrája, amely többek között a félelem kezeléséért felelős), ezért a betegek fokozott bizalmat mutatnak korábban ismeretlen emberek iránt; sokat beszélnek és boldogok, gazdag szókincsük van, és eredeti módon fejezik ki magukat
• egyéb viselkedési és mentális rendellenességek, például mánia és bizonyos helyzetektől való alaptalan félelem; néhány gyermek zavartnak tűnik, figyelmi rendellenességei és hiperaktivitása van
• kognitív rendellenességek - intenzitásuk mértéke különböző betegeknél változik

Williams-szindróma (a tündék gyermekei): diagnózis

A Williams-szindróma a klinikai jellemzők alapján gyanítható. A genetikai klinikára történő beutalás leggyakoribb okai az arc diszmorf tulajdonságai, a fejlődés késése és a szívhibák.

Az ilyen gyanúval rendelkező betegeket genetikai klinikára irányítják.

A beteget a háziorvos látja el.

A betegeket emellett kardiológiai, nephrológiai vagy egyéb szakellátásban kell részesíteni.

Sőt, kortól függően figyelembe kell venni az adott korcsoportokra jellemző rendellenességeket.

A Williams-szindrómára nincs gyógymód.

Az alkalmazott kezelés tüneti, és az azonosított rendellenességek megfelelő kezeléséből (a szívhibák kijavításából), az egyéb rendellenességek korai felismeréséből és a beteg állapotának az elfogadott szabályok szerint történő megfigyeléséből áll.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermek fizikai fejlődése szisztematikus értékelést igényel. Fogászati ​​ellátás szükséges. Nagy jelentősége van az átfogó, több szakemberre kiterjedő ellátásnak és a megfelelő rehabilitációnak.