A hibás BRCA1 gén komoly veszélyt jelenthet az egészségre és az életre. A BRCA-mutációk 30-80 százalékkal növelik a rák kockázatát az emlőrákban, a petefészekrákban 11-40 százalékkal, a tubális és peritoneális rákban pedig körülbelül 10 százalékkal. Mitől olyan hibás a hibás BRCA1 gén?
A hibás BRCA1 gén jelentősen növeli az emlőrák és / vagy a petefészekrák kialakulásának kockázatát. Miért? Mivel ennek a génnek a mutációja azt eredményezi, hogy megszűnik a sejtek osztódásának ellenőrzése, amely büntetlenül túlzottan szaporodhat. Noha a BRCA 1 károsodása a nőknél az emlőrák és a petefészekrák, a férfiaknál a prosztatarák kialakulásának tulajdonítható, a mutáció a betegek többségében nem fordul elő. A BRCA1 károsodása egyre gyakrabban társul a hashártya és a vastagbél neoplasztikus változásával.
BRCA1 gén: szerkezet és szerep
A BRCA1 gén az emberi test egyik legnagyobb génje. A BRCA1 részt vesz a sérült DNS helyreállításában - benne van az ún elnyomó gének. Ezeknek a géneknek a csoportja felelős a sejtproliferációs folyamatok (kapu gének) gátlásáért és azoknak a folyamatok stabilizálásáért, amelyek lehetővé teszik a sejtek genetikai egyensúlyának fenntartását (az úgynevezett gondozó gének). A BRCA1 (és BRCA2) mutációk túlzott sejtosztódást okoznak, ami rákot okozhat.
Mi a teendő, ha a BRCA1 gén mutálódik?
Annak a nőnek, aki tudja, hogy a BRCA1 gén hordozója, gondoskodnia kell a profilaxisról: 35 éves kora után feladnia kell a hormonális fogamzásgátlást, rendszeresen át kell esnie és mammográfián kell átesnie. Megoldást jelenthet a megelőző mastectomia is. Sok genetikus úgy véli, hogy e gén hordozóit, akiknél emlőrák alakul ki, szintén ösztönözni kell egészséges mellük eltávolítására az első műtét során. Ezenkívül a genetikusok a petevezetékek lekötését vagy a petefészkek eltávolítását javasolják a 40 év feletti nőknek. Az ilyen kezelések célja az ösztrogén hatásainak csökkentése, amelyek hozzájárulhatnak egy új rák kialakulásához.
Olvassa el még: Preventív mastectomia: a prevenciós mastectomia indikációi, lefolyása és hatékonysága ... Gyógynövények női betegségekhez Melleltávolítás - hogyan sikerült Angelina Jolie műtéte, aki megadta magát ... "Műtőszoba": 1. évad, 10. epizód
