Első pillantásra Emilka, akit szülei Miminek hívnak, gyönyörű, ötéves, bájos tekintettel. A lány mindennapi élete azonban fájdalom, görcsroham, ellenőrizhetetlen sírás, amelyhez semmilyen farmakológiai szer nem segít, fogcsikorgatás és képtelen kapcsolatba lépni a világgal. Ez Rett-szindróma.
Ez egy genetikai betegség, amely a kis Mimit a saját testében tartja. - Biztosak vagyunk benne, hogy Emilka mindent megért, láthatja, hogy nagyon akar valamit, de nem tudja kimondani vagy megmutatni. Tudatos gyermek. Csak annyit, hogy Rett megfosztotta a kommunikáció lehetőségét - mondja Małgorzata, Emilka édesanyja.
Semmi sem utalt arra, hogy Emilek születése után ekkora egészségi problémái lehetnek. Szülei örömmel várták első gyermeküket, figyelték, ahogy Małgosia hasa megnő. - Remekül éreztem magam, és a terhesség is tökéletes volt.A kezdetektől fogva egy nőgyógyász gondozásában voltam, aki minden látogatáskor ultrahangot végzett. Prenatális tesztjeink is voltak, amelyek nem mutattak semmi zavarót. Nyugodtan vártuk Emilkat - mondja Małgorzata.
A vágyott lány 2010 szeptemberében született. Társaihoz hasonlóan minden hónapban megtanult valami újat: leült, mászott, megtette első lépéseit, kimondta az első szavakat. A dráma akkor kezdődött, amikor Emilka másfél éves volt.
„Decemberben észrevettük, hogy valami nem stimmel Mimivel. Hirtelen kiestek a játékok a kezéből, hihetetlenül remegett. Leírhatatlan, mert lányunk néhány héten belül mindent elvesztett, amit tanult: abbahagyta a beszélgetést, a sétát. Akkor azt hittük, hogy Emilka haldoklik - emlékszik vissza Małgorzata.
Hogy kiderüljön, mi történik, a lányt szakorvosi vizsgálatok sorozatának vetették alá.
- A fej tomográfiáját és az EEG-t készítették, és ez a vizsgálat kimutatta, hogy Emilka epilepsziában szenved. Akkor úgy tűnt, hogy a világ vége. Emlékszem, hogy ez a hír sokkolt. Akkor még nem tudtam, hogy ez csak a kezdet - mondja Małgorzata.
Ajánlott cikk:
Rett-szindróma: okai és tüneteiEmilka betegsége előrehaladt, mindennap súlyosbodott. Mimi abbahagyta a megismerést, nem reagált semmilyen hangra, semmire. Minden lehetséges tesztet elvégeztünk, és az egyetlen dolog, ami maradt, az a genetikai teszt - mondta Małgorzata.
Már a genetikus első látogatásakor hallották, hogy lányuk rejtélyes betegsége a Rett-szindróma lehet. - Ez olyan ritka betegség, hogy bár fogyatékkal élő gyerekekkel dolgozom, csak tanulmányaimból ismertem a Rett-szindrómát.
2013. március 13-án Emilka eredményei visszatértek. - A férjem elment hozzájuk. Amikor velem dolgozni jött, ránéztem, és tudtam, hogy baj. Annak ellenére, hogy két év eltelt azóta, még mindig emlékszem erre a pillanatra. A genetikai kutatások megerősítették a legrosszabb esetet. Rett hivatalosan is megjelent az életünkben - idézi fel Małgorzata asszony.
- Akkor megtudtuk, hogy nem tehetünk semmit a gyermekünkért. Más betegségek esetén előfordul, hogy a diagnózis mellett a szülők megtudják, hogy egy adott betegség gyógyítása nagyon drága, vagy csak külföldön érhető el. Harcolhatnak, pénzt gyűjthetnek, cselekedhetnek. Megtudtuk, hogy nem tehetünk semmit. Mivel erre a betegségre nincs gyógymód - mondja Małgorzata.
Mi a mindennapi élet Rett-szindrómával? - Valami szörnyű. Ez olyan, mintha az agyi bénulás, az autizmus tüneteit egy kislány testébe tennénk, gyógyszerrezisztens epilepsziát, hiperventilációt, görcsöket és a kezek sztereotipizálását adnánk hozzá - Emilkánk akarata ellenére tapsolja a kezét, megdörzsöli, integet vagy megüti őket. Csak akkor pihennek, amikor a kicsi alszik - írja le Małgorzata tüneteit.
A család világát egy pillanat alatt átalakították. Újra kellett szervezniük az életüket. Az elsőbbségük?
Emilka boldogsága. - Rájöttünk, hogy mindent meg kell tennünk Mimi amúgy is nehéz életének megkönnyítése érdekében. Emilkát rehabilitálni kell, mert ha nem lenne, akkor ma fekvő gyermek lenne. De ez a rehabilitáció nem lehet öncél, intenzívnek kell lennie, de nem fárasztja túlzottan gyermekünket. Mert Emilka annak ellenére, hogy gyógyíthatatlanul beteg, állítólag mindenekelőtt boldog - mondja Małgorzata.
Ajánlott cikk:
A korai gyermekkori autizmus: okai, tünetei, terápiájaEmilka fizikai fogyatékossága nem a legrosszabb. - Már megszoktam, hogy minden nap 20 kg-os karcsú lányomat hordom. De a férjem és én sem tudunk megbékélni azzal, amit gyermekünk átél. Mivel a Rett-szindróma olyan érzelmi lavina. Hirtelen, minden ok nélkül, Emilka hihetetlen kiáltásba kezd, sikoltozik, szörnyű félelem jelenik meg a szemében, és nem tehetünk semmit. Az egyetlen dolog, amit tehetünk, az az, hogy megöleljük és együtt megvárjuk a legrosszabb pillanatokat - vallja be Małgorzata.
Nincsenek kész megoldások. A szülők minden nap megtanulják, hogyan éljenek lányuk betegségével. Megtanulnak élvezni minden pillanatot. És megmutatni, mi is az az élet Rett földjén. Mert Emilka betegsége soha nem volt tabutéma. Ellentétes.
- Egy hónappal a diagnózis meghallgatása után, barátok segítségével koncertet kezdtünk szervezni Miminknek. Mivel a Rett-szindrómás lányokat gyakran "csendes angyaloknak" nevezik, ezért "Hova esnek a csendes angyalok" -nak hívtuk. A kezdetektől fogva meg voltam győződve arról, hogy minél többen tudnak erről a betegségről, mi ez a betegség és hogyan nyilvánul meg, Emilka számára könnyebb lesz. Szerettük volna kissé megszelídíteni Rettet - idézi fel Małgorzata.
Aztán eljött az ideje Emilkát, szüleit, világát bemutató foglalkozásoknak. Megmutatni a környezetnek, hogy Emilka gyönyörű, bölcs lány, aki betegsége ellenére sem adja fel - élni és érezni akar. Így teszünk mindannyian.
- Az, hogy a lánya nem beszél, nem jelenti azt, hogy nem érti és nincs mit mondania. Bármilyen beteg is, kommunikálni akar. És ez az, amiért küzdünk: olyan módszert adni neki, amely lehetővé teszi számára, hogy megmutassa nekünk igényeit, vágyait és véleményét. Mert megvan a véleménye. Csak ő nem tudja szóban kifejezni - mondja Małgorzata.
Annak érdekében, hogy a Mimiért vívott napi harcot megküzdhesse, a lány szüleinek nagyon sok mentális erővel kell rendelkezniük. Ez néha hiányzik. De hőseink erre is megtalálták a módját.
- Egy nap a férjem azt mondta nekem: "Gosia, meg kell találnia valamilyen tevékenységet. Ha fizikailag elfáradsz, a fejed megpihent." Futni kezdtem vele. A semmiből kezdtem a kanapén fekve. Minden kilométer sikeres volt számomra. Ma nem tudom elképzelni az életemet futás nélkül. Futok, mert a fizikai fájdalom és a fáradtság ideiglenesen csillapítja anyám szívfájdalmát. Soha nem leszek olyan gyors, mint Rett, aki következetesen ellopja a lányomat. De mindig üldözni fogom - mondja Małgorzata.
És mivel a szülők mindent megtesznek Emilkával szem előtt tartva, úgy döntöttek, hogy bevonják őt szenvedélyükbe. - Felállítottuk a "Walcz like Mimi" futócsoportot, sárga pólóink vannak ezzel a szlogennel, Emilkánk fényképével. Amikor valaki utánam szalad, meglátja a lányunk képét, meglátja a betegségének nevét. Gyakran megtudja, hogy egyáltalán van ilyen betegség. Előfordul, hogy a célnál az emberek odajönnek hozzánk és megkérdezik, hogy ki a lány, ami azt jelenti, hogy a "Rett" szlogen - mondja Małgorzata.
A Rett-szindróma felejthetetlen. - Emilka a betegség harmadik szakaszában van, a stagnálás szakaszában. Igaz, hogy nem beszél és nem jár, de amikor jó napja van, egyedül mászik, átköltözhet egy olyan játékra, amely érdekli. Elméletileg a legrosszabb mögöttünk van, de mégis érezhetjük, hogy Rett a hátunkon lélegzik, attól tartva, hogy ez még rosszabb lehet. Hogy Rett még nem mondta ki az utolsó szót. Azonban nem adjuk fel. Igyekszünk a szabály szerint élni: "Nem arról van szó, hogy kivárjuk a vihart, hanem hogy megtanuljunk táncolni az esőben." És minden nap ebben az esőben táncolunk - mondja Małgorzata asszony.
Ajánlott cikk:
Asperger-szindróma: okai, tünetei, kezelése
