A mikrocefália (mikrocefália) egy veleszületett rendellenesség, amely a fej és így az agy méretének csökkenéséhez vezet. Következésképpen a mikrocefáliát gyakran értelmi fogyatékosság, valamint az idegrendszer egyéb működési zavarai kísérik. Melyek a mikrocefália okai és tünetei? Meg lehet gyógyítani ezt a rendellenességet?
A mikrocefália (mikrocefália) egy veleszületett rendellenesség, amely a fej normális méretének csökkenéséhez vezet, és ezért az agy (mikrocefáliában az agy tömege kevesebb, mint 900 g). Ezért a mikrocefáliában szenvedő emberek a legtöbb esetben fejlődési késést mutatnak (értelmi fogyatékosság).
A fejet közvetlenül a szülés után mérjük meg - a szemvédő fölött lévő terület és az occipitális csont leghátsó részéig. Ha a mérési eredmény lényegesen alatta marad az adott életkor és nem esetében megállapított normának, ez mikrocefáliát jelent.
A mikrocefália előfordulását körülbelül 1 000 emberre becsülik.
Mikrocefália (mikrocefália): okai
1. GENETIKAI TÉNYEZŐK
- numerikus és strukturális kromoszóma-rendellenességek, beleértve trisomia, vagyis egy további - harmadik - kromoszóma jelenléte. Ezért a mikrocefália megjelenhet olyan betegségek során, mint: Edwards-szindróma (18. triszómia), Down-szindróma (21. trisomia - mérsékelt mikrocefália) vagy Patau-szindróma (13. triszómia), macska sikolyos szindróma (5p törlés), Wolf-szindróma Hirschhorn (4p törlés);
- egy génmutációk által kondicionált betegségek, például Rett-szindróma, Seckel-szindróma, Smith-Lemli-Opitz-szindróma, családi autoszomális domináns mikrocefália, családi autoszomális recesszív mikrocefália;
- genetikai hajlam és környezeti tényezők által kondicionált betegségek (multifaktoriális betegségek);
2. NONGENETIKAI TÉNYEZŐK
- a magzat központi idegrendszerének nem fertőző betegségei a pre- és postnatalis időszakban (ischaemia és hypoxia, az idegrendszeri vérzés, perinatális sérülések);
A mikrocefália oka a tigrisszúnyogok által átvitt Zika-vírus lehet - figyelmeztet Brazília orvosi szolgálata, ahol 2015 eleje óta 3174 esetben jelentettek mikrokefáliás gyermekek születését.
- a magzat veleszületett méhen belüli fertőzései (citomegalia, toxoplazmózis, rubeola, herpesz);
- vegyszerek és drogok (dohány, alkohol, drogok - különösen kokain és opiátok, bizonyos gyógyszerek, például epilepszia elleni szerek, például hidantoin vagy fenobarbitális származékok, karbamazepin);
- anyai betegségek (cukorbetegség és anyai fenilketonuria - a mikrocefália a leggyakoribb és legsúlyosabb szövődmény a betegségben szenvedő anyák gyermekeinél);
- alultápláltság;
Mikrocefália (mikrocefália): tünetek
A mikrocefália gyakran együtt jár nemcsak az értelmi fogyatékosság jellemzőivel, hanem a központi idegrendszer más rendellenességeivel is. Többek között hozzájuk is vezethetnek méhen belüli fertőzések. Például a veleszületett citomegáliát a mikrocefália mellett alacsony születési súly, mikrogyria, mikrogyria, retinitis és choroiditis, halláskárosodás és pszichomotoros retardáció jellemzi. Viszont a veleszületett rubeola okozza többek között szív- és középfülhibák, valamint szürkehályog és csontrendszeri diszfunkciók.
A kutatások azt mutatják, hogy a terhesség alatti alkoholfogyasztás a mikrocefália kockázatának csaknem kétszeres növekedését okozza más kísérő rendellenességekkel együtt. Ide tartozik az ún magzati alkohol-szindróma, amelyben a mikrocefália együtt jár jelentős kognitív diszfunkciókkal, a testi fejlődés károsodásával és az arcváz jellegzetes diszmorf tulajdonságával.
Másrészt azok a nők, akik terhesség alatt dohányoztak, olyan gyermekeket szülnek, akiknek születési súlya 150–250 grammal kisebb, mint a nemdohányzó anyák újszülöttjeinek.
Ezzel szemben azok az anyák csecsemői, akik terhesség alatt egynél több antiepileptikumot szednek, gyakrabban fordulnak elő súlyos rendellenességek, intrauterin hypotrophia (a csecsemő kóros növekedése a méhben), az arc és az ujjak középső részének hypoplasia (elégtelen fejlődés).
Mikrocefália (mikrocefália): diagnózis
A fizikai vizsgálat (fejmérés) és a képalkotás (a fej számítógépes tomográfiája, mágneses rezonancia képalkotás) mellett vérvizsgálatokat is végeznek (a fertőzés kizárása érdekében). Genetikailag rokon mikrocefália gyanúja esetén a gyermeket kariotípus-vizsgálatra irányítják.
Mikrocefália (mikrocefália): kezelés
A mikrocefália kezelése nem lehetséges.
A szakértő szerint Maciej Pawłowski, rezidens orvos - gyermekgyógyászatA mikrocefália az egyik leggyakoribb klinikai tünet, amelyet a gyermekgyógyászati gyakorlatban találnak. Akkor találják meg őket, ha a fej legnagyobb kerülete (a homlokrúd fölött lévő terület közötti gyűrődéstől a leghátsó nyakszirtcsontig mérve) kisebb, mint mínusz 3 szórás. A prevalenciát körülbelül 1/1000 újszülöttre becsülik. A mikrocefália leggyakoribb okai a következők: a magzat központi idegrendszerének nem fertőző betegségei, a magzat veleszületett intrauterin fertőzései, vegyi anyagok / gyógyszerek, a terhes anya betegségei és szociodemográfiai tényezők. A mikrocefália genetikailag is meghatározható, kariotípus-analízist igényel. Sajnos gyakran kiderül, hogy a túl kicsi fejkerület értelmi fogyatékossághoz és a központi idegrendszer egyéb működési zavaraihoz vezet.
Ajánlott cikk:
A zika vírus mikrocefáliát okozhat. A zika vírusfertőzés tünetei és útjai
