A nutrigenetics egy olyan tudományág, amely a gének és az emberi táplálkozás kapcsolatát tanulmányozza. A Nutrigenetics azt feltételezi, hogy az étrendi ajánlások nem lehetnek azonosak a teljes populáció számára, mivel genetikailag különbözünk egymástól. Mi is pontosan a nutrigenetika, és érdemes-e enni a génjei szerint?
Tartalomjegyzék:
- Nutrigenetics - mi ez?
- Nutrigenetika - mik a genetikai polimorfizmusok?
- Nutrigenetics - hogyan keresik a táplálkozás és a betegségek közötti kapcsolatokat?
- Nutrigenetics - mi a nutigenetikai teszt?
- Nutrigenetika - mit detektál a nutrigenetikai teszt?
- Nutrigenetics - alkalmazás az orvostudományban
- Nutrigenetics - készen állunk egy génalapú étrendre?
Nutrigenetics - mi ez?
A nutrigenetics egy új tudományterület, amely a genetikai különbségek (polimorfizmusok) hatásait tanulmányozza a szervezet tápanyagokra adott reakciójára és az étrenddel összefüggő betegségek kialakulásának kockázatára. A napi tápanyagok, például vitaminok bevitelére vonatkozó ajánlások az általános populáción végzett vizsgálatokon alapulnak, és valójában nem veszik figyelembe az egyes szervezetek egyéni igényeit, mint pl. a genetikai különbségekből. Ezért a nutrigenetika fő feltételezése az étrend individualizálása oly módon, hogy az étrenddel összefüggő betegségeket kezelje és megelőzze.
Nutrigenomics - a nutrigenetika kapcsolódó területe, amely a tápanyagok gének expressziójára gyakorolt hatásával foglalkozik.
Nutrigenetika - mik a genetikai polimorfizmusok?
A genetikai polimorfizmusok a genom apró változásai, amelyek különböző génvariánsok előfordulását eredményezik az emberi populációban, ami viszont kihat a fenotípusra, vagyis arra, hogy mindegyikünk hogyan néz ki és hogyan reagál a környezeti tényezőkre. A genetikai polimorfizmusok befolyásolhatják a fehérjék, szénhidrátok, zsírok, vitaminok anyagcseréjét és a betegség kialakulásának kockázatát.
Az emberi genomban a leggyakoribbak az egy nukleotid polimorfizmusok (SNP). Egyetlen nukleotid polimorfizmusok) és közülük több mint 11 milliót írtak le.
Nutrigenetics - hogyan keresi a táplálkozás és a betegség kapcsolatát
Az olyan betegségekért felelős gének keresése, mint az elhízás vagy a szív- és érrendszeri betegségek, olyan, mintha a közmondásos tűt keresnénk szénakazalban. Az emberi genom körülbelül 25 000 gént tartalmaz, és nagyon ritkán fordul elő, hogy egy génben szereplő információ csak egy tulajdonságot érint. Ezenkívül a génexpresszió szabályozásának bonyolult folyamatai függenek többek között. a környezeti tényezők nem teszik lehetővé egyértelműen annak jelzését, hogy például az A gén befolyásolja a D-vitamin metabolizmusát.
Olvassa el még: Szív- és érrendszeri betegségek - okok, tünetek, megelőzés Az elhízás - okai, kezelése és következményeiEzért a genetikai kutatásban az ún génjelölteket, amelyeket aztán a tudósok részletesen tanulmányoznak. A jelölt gének kiválasztása a nutigenetikai vizsgálatokhoz a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) segítségével történik. a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat). Nagyon nagy populációk (pl. 200 000 ember) megvizsgálásából állnak egy kiválasztott jellemzővel (betegség) és egy kontroll csoporttal a tesztelt tulajdonság (betegség) nélkül. Ezután a vizsgált emberek genomját "keresik" genetikai polimorfizmusok után, és összehasonlítják a kontrollcsoport embereivel. Nyilvánvaló, hogy az ilyen vizsgálatokban azonosított gének csak potenciálisan kapcsolódhatnak egy adott tulajdonsághoz (betegséghez), és további alap- és klinikai vizsgálatokra van szükség ok-okozati összefüggésük bemutatásához.
Nutrigenetics - mi a nutigenetikai teszt?
A Nutrigenetic teszt hasonló a többi genetikai teszthez. A vizsgálathoz a vizsgált személy DNS-t igényel, amelyet pofát vagy nyálmintát vesznek. Vénás vért is gyűjtenek, amelyből a laboratóriumban elválasztják a limfocitákat. Ezután a gyűjtött sejtekből DNS-t izolálnak. A genetikai polimorfizmusok közvetlen kimutatásához DNS-ből molekuláris biológiai módszereket, például polimeráz láncreakciót (PCR) és Sanger szekvenálást alkalmaznak. A teszt eredményét kb. 3 hét múlva kapjuk meg.
Ajánlott cikk:
Genetikai kutatásokNutrigenetika - mit detektál a nutrigenetikai teszt?
A nutrigenetikai tesztek kimutatják a kiválasztott gének genetikai polimorfizmusait. A polimorfizmusok azonosításának megkönnyítése érdekében mindegyikükhöz rendeltek egy azonosító számot, amely "rs" betűkkel kezdődik, például a génpolimorfizmus rs4988235 LCT (laktáz gén - egy enzim, amely lebontja a laktózt). Ha a táplálkozási teszt ezt a gént vizsgálja, az eredménynek tartalmaznia kell a vizsgált polimorfizmus számáról és a betegben észlelt kockázati variánsról szóló információt. Például a C / C kockázati variánsban szenvedő személynek csökkent a laktázaktivitása, és a laktóz intolerancia kockázata többszörösen magasabb, mint a kockázati változat nélküli (C / T vagy T / T). Ha egy ilyen ember tejfogyasztása után laktóz-intolerancia tünetei vannak, például puffadás vagy hasmenés, akkor ki kell iktatnia étrendjéből a laktóztartalmú termékeket.
Ajánlott cikk:
Hogyan válasszunk jó genetikai laboratóriumot?Nutrigenetics - alkalmazás az orvostudományban
A genetikai táplálkozás már régóta ismert az orvostudományban. Az említett laktóz-intolerancia mellett egy másik klasszikus példa a fenilketonuria. Ez a betegség a fenilalanin-hidroxiláz enzim genetikai hiányával jár, ami a fenilalanin felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Emiatt a fenilketonuriában szenvedő betegek alacsony fenilalanin-diétát követnek.
Celiac betegség - celiakia. A lisztérzékenységben szenvedőkről kimutatták, hogy a hisztokompatibilitási fehérjéket (HLA-DQ2 és HLA-DQ8) kódoló gének specifikus polimorfizmusainak hordozói, amelyek hajlamosítják immunrendszerüket a glutén idegenként történő felismerésére. Ennek eredményeként aktiválódnak a T-sejtek és a B-sejtek, amelyek antitesteket termelnek saját szöveteik ellen. A lisztérzékenységben kiváltó tényező a gluténtartalmú ételek, és az étrendből való kizárása a betegség újbóli megjelenését okozza.
Ajánlott cikk:
A lisztérzékenység: okai, tünetei, kutatása. A lisztérzékenység kezeléseFolát anyagcsere és génpolimorfizmusok MTHFR. Gén MTHFR kódolja a folát metabolizmusában szerepet játszó 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet. Ezzel szemben a folátok elengedhetetlenek a toxikus homocisztein metioninná történő átalakulásakor, amely viszont S-adenozil-metioninná (SAM) alakul. A SAM a metilcsoportok fontos forrása a különféle biokémiai útvonalakban. Ezért a foláthiány sokirányú, negatív hatást gyakorolhat a szervezetre.
Kutatások kimutatták, hogy egyes génpolimorfizmusok MTHFR mivel az rs1801133 akár 70% -kal is képes csökkenteni az MTHFR fehérje enzimatikus aktivitását, ezáltal befolyásolva a folátok biokémiai útvonalak biohasznosulását. Az elmúlt években számos publikáció jelentette a génpolimorfizmusokat MTHFR krónikus betegségekkel. Emiatt a közelmúltban megfigyelhettük a kötődő génpolimorfizmusok "divatját" MTHFR olyan betegségekkel, mint a depresszió, a miokardiális infarktus vagy a teherbeesés problémái. Ezért 2017-ben a Lengyel Humángenetikai Társaság és a Lengyel Nőgyógyászok és Szülészek Társaságának szakértői álláspontot adtak ki, amelyben kijelentették, hogy "az MTHFR génpolimorfizmusok változatainak értékelése alacsony prediktív értékkel rendelkezik az ismétlődő vetélések okainak diagnosztizálásában, a központi idegrendszer rendellenességében szenvedő gyermek kialakulásának kockázatában, kromoszóma-rendellenességekben, beleértve a Down-szindrómát, a trombózis kockázatában a vénákban, beleértve a mélyvénákat is , iszkémiás stroke, koszorúér-betegség, az affektív betegségek bizonyos típusai, a pszichoszomatikus fejlődés és az értelmi fogyatékosság rendellenességei vagy néhány neoplasztikus betegség.”
Mindazonáltal a Lengyel Nőgyógyászok és Szülészek Társasága terhességet tervező nőknél és csökkent MTHFR enzim aktivitású terhes nőknél (pl. Génpolimorfizmusok miatt) MTHFR) javasolja a folátok fogyasztását 0,4 mg / nap plusz további 0,4 mg dózisban, előnyösen aktív folátok formájában.
Összefoglalva: kedvezőtlen génvariánsok MTHFR nem közvetlenül befolyásolják a betegségek kockázatát, pl. ischaemiás stroke, hanem a folátok biológiai hozzáférhetőségét és esetleges hiányát. A táplálkozás-individualizálás itt abban áll, hogy a veszélyeztetett emberek további aktív folát-formákat vesznek be (lehetőleg a B12-vitaminnal együtt), és vérük szintjének esetleges ellenőrzését.
A fenti példa azt is mutatja, hogy egyetlen tápanyag (jelen esetben a folsav) anyagcseréjével kapcsolatos vizsgálatok eredményeit nem tudjuk extrapolálni a hiányával összefüggő betegségek kialakulásának kockázatára.
Elhízás és az FTO gén. A táplálkozási tesztek alkalmazása sokkal összetettebb etiopatogenezissel járó betegségekben, mint például az elhízás, bonyolultabb, bár tudjuk, hogy a testtömeg 70% -a különbözött a testtömegében a testtömeg-index (BMI) alapján mérve. testtömeg-index) gének feltételezhetik. Sokkal könnyebb olyan betegségek esetén, amelyek egyetlen géntől függenek, mint például a fent említett fenilketonuria. Természetesen az ún monogén elhízás, amely korai gyermekkorban kóros elhízást eredményez. Ez azonban a lakosság csak néhány százalékában fordul elő.
Ajánlott cikk:
Elhízás és gének. Melyik gének okozzák az elhízást?A nutrigenetika összefüggésében az ún poligénes elhízás, amely az elhízás akár 90% -áért is felelős lehet. Az elhízásra hajlamos első felfedezett és legjobban vizsgált gén az FTO gén. Vizsgálatok kimutatták, hogy az FTO gén rs9939609 polimorfizmusának kedvezőtlen változatának hordozóinak testtömege kb. 3 kg-mal nagyobb, mint a kockázati variáns nélküliaké, és az elhízás kockázata 1,67-szer nagyobb.
A táplálkozási kutatások szempontjából a legérdekesebb az FTO gén polimorfizmusainak "érzékenysége" az életmódváltásokkal szemben. Kimutatták, hogy az elhízott emberek, akiknek az FTO gén kedvezőtlen variánsai vannak, amellett, hogy érzékenyebbek a nyugati életmód káros hatásaira és így hajlamosak az elhízásra, hatékonyabb testsúlycsökkentést eredményezhetnek megfelelő étrend és fizikai aktivitás bevezetésével, mint az emberek kockázati változatok nélkül.
Annak ellenére, hogy sok ezer bátorító klinikai vizsgálat történt több ezer populációban, amelyek azt mutatják, hogy az elhízásra való hajlam beépülhet a génekbe, ez az "elhízás" környezet elengedhetetlen az elhízás fenotípusának megnyilvánulásához.
Az, hogy kedvezőtlen változataink vannak az "elhízási géneknek", még nem jelenti azt, hogy elhíznunk kell. Ne feledje: egyetlen teszt nem "fogy le", és a nutigenetikai teszt csak egy lehet az elhízásban szenvedő személyek terápiájának számos eleméből.
Nutrigenetics - készen állunk egy génalapú étrendre?
A nutrigenetika néhány eredményét sikeresen megvalósították diagnosztikai sémákban, például celiakia, laktóz-intolerancia vagy egyénre szabott kiegészítések (folsav és MTHFR). Azonban olyan összetett betegségek esetében, mint az elhízás vagy a szív- és érrendszeri betegségek, a nutrigenetika megvalósítása sokkal bonyolultabb, mint az egyes gének által meghatározott betegségek esetében. Ezért a GWAS-vizsgálatok során összegyűjtött hatalmas mennyiségű adatot még részletesebb klinikai vizsgálatoknak kell alávetni.
További probléma, hogy sok szakember továbbra sem rendelkezik elegendő tudással a táplálkozás és / vagy a genetika területén ahhoz, hogy helyesen értelmezze a táplálkozási vizsgálatokat és ezek alapján táplálkozási tanácsokat adjon.
A táplálkozási teszt eredményének helyes értelmezésének kulcsa annak megértése, hogy ez csak egy adott kórélettani állapotra vagy betegségre való hajlamot tesztel.A lisztérzékenység esetén a kockázatos HLA-DQ2 és HLA-DQ8 génváltozatokkal rendelkező embereknek csak néhány százaléka fejleszti a lisztérzékenységet. Ezért jelenlétük nem jelenti automatikusan a lisztérzékenységet, de egy ilyen személy megfelelő ajánlásokat hajthat végre a betegség kialakulásának elkerülése érdekében.
Miért történik ez? A környezeti tényezők nagy hatással vannak a betegség fenotípusának hajlamára és megnyilvánulására. Ezért a táplálkozási teszt (hasonlóan a laboratóriumi vizsgálatok többségéhez) nem értelmezhető a beteginterjútól, a klinikai képtől és más vizsgálatoktól elkülönítve. A táplálkozási teszt eredményének értelmezésekor azt kell feltételezni, hogy egy adott változat bizonyos valószínűséggel hatással jár a betegben, amelyet leggyakrabban nagy klinikai vizsgálatok során értékelnek.
Érdemes tudni, hogy ...Néhány évvel ezelőtt elindították a "Food4me" projektet, amely megvizsgálta a személyre szabott táplálkozás terén elért legmodernebb helyzetet, valamint annak lehetőségét, hogy nemzetközi szakértői csoporttal személyre szabott táplálkozási tanácsokat vegyenek igénybe. Talán ez a projekt megoldja a táplálkozási tesztek alkalmazásával kapcsolatos néhány kérdést.
Irodalom:
1. Moczulska H. és mtsai. A Lengyel Humángenetikai Társaság, valamint a Lengyel Nőgyógyászok és Szülészorvosok Társaságának szakértői álláspontja a vizsgálati eredmények megrendeléséről és értelmezéséről az MTHFR gén genetikai változatai szempontjából. Gyakorlati nőgyógyászat és perinatológia 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. A folátok pótlása a fogamzás előtti, a terhességi és a gyermekágyi időszakban. A Lengyel Nőgyógyászok és Szülészek Társaságának nőgyógyászati és perinatológiai gyakorlati ajánlásai, 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. Az FTO gén gyakori változata társul a testtömeg-indexhez, és hajlamosítja a gyermekkori és felnőttkori elhízást. Tudomány. 2007. május 11.; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. és mtsai. Útmutató és a Nemzetközi Nutrigenetikai / Nutrigenomikai Társaság álláspontja a személyre szabott táplálkozásról: 2. rész - A precíziós táplálkozás etikája, kihívásai és törekvései. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016., 9., 1., 28–46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Fórum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K. puska Az elhízott emberek étrendi ajánlásainak individualizálása genetikai tesztek alapján. 18/2018 Modern Dietetika
7. Marcinkowska M. és Kozłowski P. A kópiaszám polimorfizmusának hatása az emberi fenotípusos variabilitásra. A biokémia fejlődése. 2011, 57, 3, 240-248.
