A porphyria a legtöbb esetben örökletes betegség, amelynek tünetei között szerepel a fotofóbia is. Emiatt egykor a vámpírsággal társult. A porfíriának sokféle típusa van, gyógyíthatatlan, de már tudjuk, hogyan lehet enyhíteni annak hatásait és súlyos, esetenként végzetes rohamait. Milyen okai és tünetei vannak a porfíriának? Hogyan zajlik a kezelés?
Tartalomjegyzék
- Porphyrias - osztályozás
- Akut intermittáló porphyria
- Vegyes porfíria
- Késői bőrporfíria
A porfíriák a genetikai anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek a hem szintézisének zavaraihoz kapcsolódnak, és amelyek túlzott mennyiségű porfirinek vagy prekurzoraik felhalmozódását eredményezik a szervezetben. A legtöbb hem az eritroblasztikus sejt sejtjeiben szintetizálódik, hogy a hemoglobin termelésében felhasználható legyen. Minden más szintetizálódik a májban.
Porphyrias - osztályozás
A porfíriákat annak a szervnek megfelelően osztjuk fel, amelyben az enzimatikus hiba kiderült:
- Erythropoietic porphyria - rendellenességek, amelyek elsősorban a bőrt érintik
- máj porphyria - idegrendszeri rendellenességek
A megosztás másik módszere a betegség lefolyásán alapul, és megkülönbözteti a következőket:
- akut porfíria, például: akut intermittáló porfíria, ALA dehidratáz-hiány, veleszületett koproporfíria, kevert porfíria
- bőrporfíria, például: bőr késői porfíria, hepato-erythropoietic porphyria, erythropoietic protoporphyria és veleszületett erythropoietic porphyria
Akut intermittáló porphyria
Az időszakos akut porphyria a leggyakoribb akut porphyria. Dominánsan autoszomális módon öröklődik, és a porfoblinogén-deamináz hiánya okozza.
Akut intermittáló porphyria - tünetek:
A betegség sok esetben tünetmentes. A porfirinek szintézisét fokozó tényezők, például fogamzásgátlók, alkohol, dohányzás vagy marihuána, fogyókúrás étrend, fertőzés, stressz, műtét, egyes gyógyszerek hozzájárulnak a rohamok kiváltásához. Gyakori tünetek:
- paroxizmális hasi fájdalom hányással, hasmenéssel vagy székrekedéssel
- neuropátiák, bénulás és hiperalgézia
- vizelési rendellenességek
- láz, fokozott izzadás
- tachycardia
- magas vérnyomás
- mentális tünetek, amelyek egy közelgő rohamot jelenthetnek be, például zavartság, álmatlanság, szorongás, depresszió és hallucinációk
Akut intermittáló porphyria - diagnózis
A leghasznosabb paraméter ennek a rendellenességnek a diagnosztizálásához az ALA és a PBG fokozott kiválasztódása a vizelettel egy roham alatt. Egyéb támogató tanulmányok a következők:
- vérvizsgálat, amely általában hyponatraemiát, hypomagnesaemiát és leukocytózist mutat
- enzimatikus teszt a PBG deamináz aktivitás csökkenésének igazolására
- EKG
- Hasi röntgen
Akut intermittáló porphyria - kezelés
Nagyon fontos kerülni azokat a tényezőket, amelyek fokozzák a porfirin szintézisét és rohamokat váltanak ki. Minden betegnek ismernie kell a nem szedett gyógyszerek listáját, és gondoskodnia kell a megfelelő étrendről, amely elegendő kalóriát és szénhidrátot biztosít.
Akut roham esetén a betegnek jelentést kell tennie a kórházban. A tüneti gyógyszerek:
- fájdalomcsillapítók, például paracetamol és opioid fájdalomcsillapítók
- magas vérnyomás elleni gyógyszerek béta-blokkolók formájában
- hányinger és hányás elleni gyógyszerek: fenotiazinok, ondanszetron
- a fertőzések kezelésében a következőket alkalmazzák: penicillinek, cefalosporinok, aminoglikozidok
Vegyes porfíria
A kevert porfíria a leggyakoribb betegség Dél-Afrikában. Dominánsan autoszomális módon öröklődik, és a protoporfirinogén-oxidáz aktivitásának csökkenése okozza.
Vegyes porfiria - tünetek
A porphyria egyik tünete gyakran a napfényre való túlérzékenység, amely a múltban vámpírokkal járt. Egyéb tünetek a jellegzetes neurovaszkuláris tünetek:
- paroxizmális gyomorfájdalom
- neuropátiák és bénulás
Vegyes porfíria - diagnózis
A kevert porfíria diagnosztizálásához elvégzett tesztek a következők:
- vizeletvizsgálat, amely az ALA, PBG és a koproporfirin fokozott kiválasztódását mutatja
- az ürülék vizsgálatát a kopopropiririnek, valamint a protoporfirinek kiválasztásának növekedése is jellemzi
- a plazma porfirin spektrumának fluoreszcens emissziójának vizsgálata
Vegyes porfiria - kezelés
A kevert porfiria kezelése megegyezik az akut intermittáló porfíriával.
Késői bőrporfíria
A bőr késői porfíriája a leggyakoribb porfíria Európában. Lehet szerzett betegség vagy autoszomális domináns örökletes betegség. Ezt a rendellenességet az uroporfirinogén-dekarboxiláz hiánya okozza. Ennek következménye az uroporfirin és a 7-karbonsav-porfirin felhalmozódása. A vas a hepatocitákban is felhalmozódik.
Késői bőr porphyria - tünetek
A késői bőrporphyria tünetmentes lehet, vagy főleg bőrelváltozások formájában nyilvánulhat meg;
- a bőr fényérzékenysége, amely hólyagképződést és hólyagosodást okoz, különösen az arcon, a kéz és a láb hátsó részén, valamint az alsó lábszáron és az alkaron
- eróziókat
- atrófiás változások
- hegek
- a bőr elszíneződése
- hirsutizmus
A bőrtünetek mellett májnagyobbodás is előfordulhat. Ennek a porfíriának a megszerzett formája kiderül az alkoholfogyasztás, a fogamzásgátlók, a vas-kiegészítők alkalmazása vagy egy fertőzés során.
Késői bőrporfíria - diagnózis
A betegség jelenlétét igazoló legfontosabb vizsgálatok a következők:
- székletvizsgálat, amely kimutatja az izokoproporfirin kiválasztását
- vizeletvizsgálat, amely az uroporfirinek és a 7-karbonsav-porfirinek vizeletkiválasztását mutatja
Az egyéb ajánlott tanulmányok között szerepelnek:
- a májkárosodás biokémiai jellemzőinek vizsgálata
- vérvizsgálat magas vas- és ferritinszintre
- a máj szövettani vizsgálata
Késői bőrporfiria - kezelés
Mint más porfíriáknál, itt is fontos elkerülni azokat a tényezőket, amelyek fokozzák a hem szintézist.
Ezenkívül a vér kimerülését használják a máj vaskészleteinek csökkentésére. Általában körülbelül 450 ml vért csepegtetnek egyetlen kezelés során. Ha ez a módszer ellenjavallt, klorokin-szulfáttal történő kezelés alkalmazható.
Bibliográfia:
- Szczeklik Interna 2019 szerkesztette Dr. med. Piotr Gajewski, XI. Kiadás, Krakkó, Gyakorlati orvoslás, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
