A CHROMOSOM X (FRA X) SZINDRÓMA TÖRÉSE - az FRA X szindróma tünetei és diagnózisa

A törékeny X szindróma (FRA X) egy genetikai rendellenesség, amelyet az intellektuális fejlődés különböző mértékű csökkenése jellemez, általában fiúknál. Ezenkívül vannak olyan tünetek, amelyek hasonlóak az ADHD és az autizmus tüneteihez, ezért az FRA X szindróma összetéveszthető velük. Ilyen helyzetben a betegség diagnosztizálása csak genetikai tesztek alapján lehetséges. Melyek az FRA X szindróma okai és tünetei? Mikor jön ki? Milyen a betegek kezelése?

A törékeny X szindróma (FRA X), vagy a törékeny X szindróma, a Martin-Bella szindróma olyan genetikai betegség, amelynek öröklődése az X kromoszómához kapcsolódik.A FRA X szindróma a mérsékelt értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka. Tanulmányok azt mutatják, hogy a betegség 4000-ből 1 férfit és 7000 nőt érint.

Törékeny X szindróma (FRA X) - okai

A törékeny X kromoszóma szindróma oka az FMR1 gén dinamikus mutációja (az X nemi kromoszómán található).

Törékeny X szindróma (FRA X) - öröklés

A beteg apa minden lányának átadja az X kromoszómát (amely tartalmazza a mutált gént), de egyik fiának sem. 50% annak a kockázata, hogy egy olyan anya, aki a hibás gént hordozza (általában tünetmentes), továbbadja gyermekeinek (lányának és fiának egyaránt).

Van egy Sherman-paradoxon néven ismert jelenség a betegség öröklődésében. Ez azt jelenti, hogy nagyobb a betegség tüneteinek kialakulásának valószínűsége a családban, annál nagyobb azoknak a generációknak a száma, amelyeken keresztül a mutáció továbbjutott (a kockázat nemzedékről nemzedékre nő). Például az egészséges férfi hordozó testvérei 9% -os, míg unokái 40% -os kockázatnak vannak kitéve.

Olvassa el még: Anorchia, hypogonadismus, Klinefelter-szindróma: ritka TESTINALIS BETEGSÉGEK XYY super male szindróma: okai és tünetei. A szupermen szindróma kezelése FÉRFI GENETIKAI BETEGSÉGEK, vagy egy fiú öröksége az apjától

Törékeny X szindróma (FRA X) - tünetek

Az FRA X szindróma tünetei mindkét nemnél jelentkeznek, de a változatosabb és intenzívebb tünetek a férfiaknál jelentkeznek. Fiatal fiúknál a tünetek, amelyeknek fel kell hívniuk a szülők figyelmét, megnövekednek, a kiálló fülek és a pszichomotoros retardáció, valamint a viselkedésbeli zavarokkal járó nagyon késleltetett beszédfejlődés. A pubertás után a betegség fő tünete az értelmi fogyatékosság, általában közepes vagy súlyos fokú. Általában magatartási rendellenességek kísérik hiperaktivitás, figyelemzavar, érzelmi labilitás és az autizmus jellemzői formájában. A többi tünet a következő:

• a herék megnagyobbodása (úgynevezett makroorchidizmus)
• hosszúkás, keskeny arc
• nagy, kiálló, fülkagyló
• a kezek interphalangealis ízületeinek túlzott lazasága
• lúdtalp

A nőknél a betegség lefolyása sokkal enyhébb. Felüknek enyhe értelmi fogyatékossága vagy tanulási nehézségei lehetnek, emellett érzelmi rendellenességei, depressziója, szorongása és szorongása is lehet. A külső jellemzőket kissé megnyúlt arc és megnagyobbodott fülkagyló jellemzi. Körülbelül 16-20 százalék. ezek közül korai menopauza van (40 év körüli).

Fontos

Fontos genetikai kutatás

A FRAX szindróma tünetei hasonlóak az ADHD és az autizmus tüneteihez. Ezért minden autizmussal vagy autista vonással rendelkező, ismeretlen okú értelmi fogyatékossággal élő gyermeknek, különösen olyan hiperaktív gyermekeknek, akiknek egyéb jellemzői vannak, például: gyenge szemkontaktus, integetés, kezek ütése, ismétlődő beszéd, genetikai vizsgálatot kell végezni a törékeny X szindróma szempontjából.

Ha a betegséget diagnosztizálják, az egész család további diagnosztizálása ajánlott (annak megállapítására, hogy valaki más nem hordozza-e a hibás gént).

Törékeny X szindróma (FRA X) - kezelés

Egy genetikai betegség okozati kezelése nem lehetséges. A betegség diagnosztizált gyermekét logopédus, gyermekorvos, gyermekorvos, neurológus és pszichológiai megfigyelés alatt kell tartani. Néha a gyermek szenzoros integrációs terápiát, hiperaktivitást vagy agresszív viselkedést igényel. Általában egyéni tanfolyamra van szükség integrált osztályban vagy egy speciális központban.