Schinzel-Giedion szindróma - okok, tünetek, kezelés

A Schinzel-Giedion szindróma a születési rendellenességek genetikailag meghatározott szindróma. A Schinzel-Giedion szindrómára jellemző súlyos mentális retardáció, jellegzetes arcvonások és a rákos daganatok nagyobb kockázata. Komoly egészségügyi problémák miatt az érintettek többsége nem éli túl gyermekkorát. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a Schinzel-Giedion szindrómának? Mi a kezelés?

A Schinzel-Giedion-szindróma a születési rendellenességek szindróma, amely a ritka vagy az ultrarritka betegségek csoportjába tartozik
(kevesebb mint 1/50000). A betegséget 1978-ban írták le, és alig tudni róla.

Lengyelországban két gyermek küzd ezzel a betegséggel. 70 ismert eset van a világon (2017-es adatok).

Tartalomjegyzék:

Schinzel-Giedion szindróma - okai
Schinzel-Giedion szindróma - tünetek
Schinzel-Giedion szindróma - diagnózis
Schinzel-Giedion szindróma - kezelés
Schinzel-Giedion szindróma - prognózis

Schinzel-Giedion szindróma - okai

A Schinzel-Giedion szindróma genetikailag meghatározott. Az ok a 18q12 kromoszómán található SETBP1 gén de novo mutációja.

A tudósok még mindig azon dolgoznak, hogy megértsék, a SETBP1 gén mutációi hogyan okozzák a Schinzel-Giedion szindróma tüneteit.

A betegség dominánsan autoszomális öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személy a gén egy helyes és egy megváltozott példányát örökli. A gén megváltozott példánya azonban dominál vagy fontosabbá válik, mint a munkakód. Ez azt a személyt helyezi el, akit genetikai állapot érint.

Olvassa el még: Beals-szindróma - okai, tünetei, kezelése Patau-szindróma: okai és tünetei. Hogyan kezelik a triszómiában szenvedő gyermekeket ... Kariotípus (citogenetikai) teszt - hogyan néz ki? Mi az a kariotípus?

Schinzel-Giedion szindróma - tünetek

Az arc jellemző tulajdonságai:

vastag arcvonások
magas homlok
az arc középső rétegének hipopláziája
alacsonyan ülő fülek
szem hipertelorizmusa
a szemgolyók kiemelkedése a szemüregek sekélysége miatt
az orrlyukak homloka
rövid, felemelt orr
széles száj nagy nyelvvel (macroglossia)

Ezen kívül vannak:

vonakodás szívni csecsemőkorban
posztnatális növekedési kudarc
széles koponyavarratok és nagy fontanel
rövid nyakú
hirsutizmus
mentális retardáció
epilepsziás rohamok
zavart látás vagy hallás

A belső szervek rendellenességei is vannak, például:

szív (szívhibák, pl. septum hibák, patent ductus arteriosus)
vesék (a legtöbb Schönzl-Giedion-szindrómás gyermek vizeletet gyűjt a vesében (hidronephrosis), amely az egyik vagy mindkét vesében jelen lehet)
nemi szervek (a nemi szervek fejletlensége, pl. hypospadias fiúknál).

A csontrendszer rendellenességei szintén jellemzőek. A koponya tövében lévő csontok gyakran rendkívül kemények vagy vastagok. Ezenkívül az érintett egyének széles bordákkal, rendellenes kulcscsontokkal (kulcscsontokkal) vagy rövidített csontokkal rendelkezhetnek az ujjak hegyén (fejletlen disztális falangok).

Sőt, a rák kialakulásának fokozott kockázata figyelhető meg.