Kariotípus (citogenetikai) teszt - hogyan néz ki? Mi az a kariotípus?

A kariotípus teszt vagy citogenetikai teszt lehetővé teszi, hogy értékelje az adott személy összes kromoszómájának számát, méretét és felépítését. A kariotípus-teszt kimutatja a gyermek születési rendellenességeinek előfordulásáért felelős rendellenességeket, például Down-szindrómát, valamint termékenységi problémákat vagy szokásos vetéléseket. Ellenőrizze, hogy néz ki a kariotípus teszt és mi a kariotípus.

A kariotípus teszt vagy citogenetikai teszt genetikai teszt, amelyet a Lengyel Nőgyógyászati ​​Társaság ajánl. Ha terhességet tervez, akkor aggódik, hogy csecsemőjének genetikai állapota lehet, vagy családjának genetikai állapota volt, kariotípus tesztet kell végeznie.

Mi az a kariotípus?

A kariotípus a kromoszómák teljes halmaza, amely minden élőlény testének sejtjeiben jelen van (csak sejtmaggal rendelkezőké). A kariotípus kromoszómáinak száma fajonként változik. Egy egészséges embernek 46 kromoszómája van összekapcsolva 22 párban. A kariotípusban kétféle kromoszóma is létezik: nem nemi autoszómák és nemi kromoszómák, azaz. alloszómák.

A kariotípus-rendellenességek (pl. Kromoszóma hiánya vagy feleslege) azt jelentik, hogy egy ilyen személy ún kromoszóma-rendellenesség (mutáció). Ez viszont olyan súlyos genetikai betegséget okozhat, mint Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau vagy Klinefelter-szindróma. Megnehezítheti a pár teherbe esését is, vagy lehetetlenné teheti a nők terhes maradását.

Kariotípus teszt - mikor hajtják végre? A vizsgálat indikációi

A kariotípus tesztet elsősorban olyan pároknak kell elvégezniük, akik sok hónapos erőfeszítések ellenére sem tudnak gyermeket vállalni. Ezután a citogenetikai elemzés segít meghatározni, hogy a teherbeesés nehézségei a nő vagy partnere kariotípusának valamilyen hibájának következményei-e. Ez a hiba nem okozhat betegség tüneteket, de termékenységi rendellenességeket okozhat. Egy ilyen vizsgálat eredménye alapján a genetikus megbecsüli annak esélyét, hogy egy adott párnak saját gyermeke legyen. Megmutatja a meddőségüknél alkalmazott kezelési módszereket is.

A kariotípus tesztet a daganatos betegségek diagnosztizálásában is alkalmazzák.

A vetélés oka kariotípus-vizsgálattal is meghatározható. Ezért minden olyan nőnek ajánlott, akinek több mint 2-3 terhességi vesztesége van.

A kariotípus tesztet olyan gyermekeknél is elvégzik, akik külső megjelenése és viselkedése (az úgynevezett fenotípus) valamilyen meghatározatlan genetikai betegségre utal. Azoknak az embereknek, akiknek családjában genetikai hibás rokonok vannak, szintén fontolóra kell venniük a kariotipizálást. Ráadásul terhes nőknél végzik, különösen akkor, ha a prenatális vizsgálatok, például ultrahang során az orvos rendellenességeket talált a magzat fejlődésében.

Kariotípus teszt - mi ez és mi a folyamata?

Néhány milliliter perifériás vér, amelyet a betegtől vettek, elegendő a kariotípus teszt elvégzéséhez. Ez a tanulmány szintén nem igényel különösebb előkészítést. A mintavétel előtt nem kell böjtölnie, mint a normális morfológia szempontjából. Ha a kariotípust terhesség alatt kell elvégezni, a minta vagy a magzatvíz, vagy a korion töredéke. Ha a kariotípus-tesztet a rák diagnosztizálására végzik, akkor a csontvelőt (pl. Leukémia esetén) vagy a rákos daganat egy töredékét összegyűjtik a betegtől.

Kariotípus teszt - az eredmények várakozási ideje

Mivel a citogenetikai teszt megfelelő számú sejt tenyésztését igényli, az elemzés eredménye általában körülbelül 3 hétig tart. Grafikusan ábrázolja az illető kariotípusának összes kromoszómáját, és azt, hogy normálisak-e vagy sem.

Ajánlott cikk: