A tüdőrák esetében a patomorfológiai vizsgálat célja a szövettani típus pontos meghatározása és a fontos - gyakorlati szempontból - genetikai rendellenességek bemutatása vagy kizárása. Szükséges kiválasztani a tüdőrák adott típusának megfelelő kezelését.
A patomorfológiai vizsgálatot végző patomorfológus feladata a tüdőrák típusának azonosítása, típusának és szövettani altípusának minél részletesebb meghatározása.
A következő lépés az összegyűjtött neoplasztikus szövet genetikai profiljának felmérése, ami a gyakorlatban egy adott genetikai rendellenesség jelenlétének megtalálását vagy kizárását jelenti, amelyre dedikált kezelést fejlesztettek ki.
Patomorfológiai vizsgálat tüdőrákban: módszerek
Ezt a genetikai anyagot közvetlenül értékelő módszerekkel érik el:
- fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)
- polimeráz láncreakció (PCR) módszer
- immunhisztokémiai (IHC) módszer, amely meghatározza egy adott genetikai rendellenességből eredő kóros fehérje jelenlétét vagy hiányát (a rendellenesség közvetett értékelése).
A genetikai rendellenességek minden típusára alkalmas közös diagnosztikai módszer nem létezik, ezért a folyamat rendkívül összetett és a helyben rendelkezésre álló technikai és szervezési lehetőségektől függ.
Tüdőrák: a szövettani típus diagnózisa
- Az ismeretek fejlődése és a célzott terápiában alkalmazott gyógyszerek bevezetése miatt a tüdőrák patomorfológiai diagnózisa jelentősen megváltozott. Sok éven át a rák diagnosztizálása és a kissejtes karcinóma és más szövettani típusok (nem kissejtek) megkülönböztetése volt a követelmény - mondja Prof. Włodzimierz Olszewski, tanácsadó a rák patológiájának területén a CO-I-ben.
- Jelenleg pontosan meg kell határozni a szövettani típust, és be kell mutatni vagy ki kell zárni a fontos - gyakorlati szempontból - genetikai rendellenességeket. Szükséges a megfelelő kezelés kiválasztása - teszi hozzá prof. Włodzimierz Olszewski.
Tüdőrák: sok gén ellenőrizhető
A patomorfológus feladata - tüdőrák esetén - reprezentatív anyag biztosítása és kiválasztása a molekuláris vizsgálatokhoz.
Ezen tesztek eredményeként ismert, hogy van-e olyan mutáció az EGFR génben, amely alkalmassá teszi a beteget a megcélzott gyógyszerek egyikének használatára.
Ezek a daganatok a K-RAS gén mutációit is tartalmazzák, amelyek jelenléte ellenjavallat az ilyen kezelés számára (a klinikai gyakorlatban nem tanácsos ezeket a mutációkat tüdőrákban tesztelni, mert az EGFR és a K-RAS mutációk kölcsönösen kizárják egymást).
Az EML4-ALK fúziós gén jelenlétének értékelése a klinikai gyakorlatba való bevezetés szakaszában van.
Ez a gén olyan tumorokban található meg, amelyek EGFR-negatívak és K-RAS-negatívak, ezért ennek a génnek a lehetséges jelenlétét határozzák meg olyan esetekben, amikor nem találtak EGFR-gén mutációt.
Összefoglalva, az ajánlott diagnosztikai algoritmusnak először az EGFR mutáció jelenlétének értékelésén kell alapulnia, és azoknál a betegeknél, akik nem találják meg, végezzenek tesztet az ALK átrendeződésére.
Patomorfológiai vizsgálat: milyen szöveti anyag?
A mutáció kiértékelésére alkalmas szövetanyag lehet egy szövetrész, amely megfelelő százalékban tartalmazhatja a neoplasztikus szövetet (több mint 30%), vagy citológiai anyagot, különösen a finom tűszivattyút.
Fontos hangsúlyozni, hogy a rutinos patomorfológiai diagnosztikához gyűjtött anyagon részletes szövettani értékelést, valamint a fent említett molekuláris biológiai vizsgálatokat végeznek.
Ennek az anyagnak a korlátozott mennyisége miatt azonban előrehaladott tüdőrákok esetén (kicsi hörgőminták vagy citológiai anyag) szigorú diagnosztikai algoritmust kell alkalmazni.
Ezeket a vizsgálatokat referencia patomorfológiai laboratóriumokban kell elvégezni, szorosan együttműködve a molekuláris diagnosztikai laboratóriumokkal.
Sajtóanyagok
