meghatározás
A mellékvese hiperplázia vagy veleszületett mellékvese hiperplázia ritka és veleszületett genetikai betegség. A hiperplázia a szövet vagy szerv alkotó normál sejtekkel azonos felépítésű sejtek abnormális proliferációja. A mellékvesék a vesék felett elhelyezkedő mirigyek, amelyek lehetővé teszik több molekula szintézisét. A mellékvese hiperplázia a mellékvesék által kiválasztott glükokortikoidok szintéziséhez szükséges molekula hiánya miatt. A kortizolhiányra válaszul az agyalapi mirigy nagy mennyiségben egy másik hormont, az ACTH-t választ ki, hiperpláziát okozva. A titkos mellékvesék, válaszként számos férfi hormon (androgén).
tünetek
A mellékvese hiperplázia a következőképpen fordul elő:
- a lányok virilizálása az embrionális élet során;
- a nemi szervek kétértelműsége születéskor;
- külső nemi rendellenességek;
- fiúknál a pénisz hipertrófiája herék atrófiával;
- korai pubertás;
- artériás hipertónia;
- termékenységi problémák felnőttkorban;
- túlsúlyos;
- csont demineralizáció
diagnózis
A veleszületett mellékvese hiperplázia diagnosztizálására jelenleg szisztematikus módon kerül sor, az élet 5 napján egy hormon: progeszteron 17 OH adagolásával.
kezelés
A mellékvese hiperplázia kezelése egész életen át tartó helyettesítő kezelés, mely hidrokortizonon alapul. Ez lehetővé teszi a hiányhormonok kompenzálását. Lányokban olyan kezelést alkalmaznak, amely küzdi az androgének hatását.
megelőzés
A veleszületett mellékvese hiperplázia kialakulása nem várható, de születéskor szisztematikusan diagnosztizálható, hogy a lehető leghamarabb megindítsák a szükséges intézkedéseket (17 OH progeszteron adag). Ezen felül szülőknek javasolt egy prenatális diagnózist, akiknek már van érintett gyermeke, vagy akiknek van egy génje, amely ezt a mutációt hordozza, az intrauterin terápia megkezdése céljából.
