Köröm-patella szindróma: okok, tünetek és kezelés

A köröm-patella szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek következtében az embernek deformálódott vagy hiányzik a körme. Ezenkívül számos kóros elváltozás tapasztalható a csontrendszerben - a térdkalács hiánya vagy fejletlensége vagy a könyökízület deformációja. Milyen okai és tünetei vannak a toenail patella szindrómának? Mi a kezelés?

A köröm-patella szindróma, más néven onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophia, Turner-Kieser szindróma, Iliac-Horn szindróma vagy Fong-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely a körmök hiányából vagy nem megfelelő fejlődéséből, valamint fejletlenségből, hiányos vagy hibás patellaris formációból áll. Ezenkívül más kóros változások vannak a csontváz és a vizeletrendszerben, valamint a látás szervében.

A köröm-patella szindróma: okai és öröklődése

A betegséget az LMX1B gén mutációja okozza a 9q34.1 lokuszon. Ez egy növekedésszabályozó gén, amely fontos szerepet játszik a végtagképződésben.

A köröm-patella szindróma gyakoriságát 100 000 emberre becsülik 2,2-re.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Az "autoszomális" kifejezés azt jelenti, hogy a fentiek a gén nemtől függetlenül öröklődik - mind a férfiak, mind a nők hordozhatják a mutációt hordozó gént. A "domináns" kifejezés azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek kialakulásához elegendő a betegségmeghatározó génnek csak egy példányát átadni.

Köröm-patella szindróma - tünetek

1. A körömlemezek hiánya (anonychia) vagy fejletlensége (dysplasia):

• általában rövidek és soha nem érik el az ujj szélét;
• számos elszíneződés jelenik meg rajtuk;
• szobruk megváltozik - mélyedések, barázdák és barázdák jelennek meg;
• alakjuk megváltozik (kanálszegek, órás üvegszegek);
• a körömlemez hasadása, ridegsége, sőt teljes megsemmisülése is előfordulhat;
• körömproblémák fordulhatnak elő, például az ágy vagy a körömszár gyulladása (paronychia);
• a legsúlyosabb elváltozások általában hüvelykujj körmök;

2. A térdkalács (a térdízület kicsi, lapított csontja) hiánya vagy fejletlensége, ami instabilitáshoz vezet. Ezen túlmenően a csontrendszerben más kóros elváltozások is vannak - a csípő, a lapockák és a könyök csontnövekedései, a könyökízület és az alkar csontjainak deformációja, a lábak és / vagy a lábfej elcsavarodása, a kóros scoliosis vagy a lordosis.

3. Veseműködési zavarok - 25-40 százalékban. a betegeknél progresszív nephropathia alakul ki (a vesék károsodása veseelégtelenséghez vezet).

4. Szemműködési zavar - glaukóma, vagyis a látóideg károsodása, ami akár vaksághoz is vezet.

5. Előfordulhat túlzott izzadás vagy lazaság is.

Toenail-patella szindróma - diagnózis

A fentiek alapján előzetes diagnózis állítható fel tünetek. A végső diagnózist a genetikai tesztek eredményei alapján állapítják meg.

Köröm-patella szindróma - kezelés

A köröm-patella szindróma genetikai eredetű betegség, ezért oksági kezelés nem lehetséges - a beteg élete végéig küzdeni fog a betegséggel. Csak tüneti kezelés lehetséges. Például nephropathiás betegeknél dialízisre vagy vesetranszplantációra lehet szükség.