A prenatális vizsgálatokat a gyermek és szülei érdeke szerint végzik. A hibák egy része a baba születése előtt kezelhető. Ezenkívül az orvosok, tudván, hogy beteg gyermek születik, jobban felkészülhetnek a szülésre, és gyorsan szakmai segítséget nyújthatnak az újszülöttnek. Melyek a prenatális vizsgálat indikációi?
A prenatális vizsgálatok nem invazív és invazív. Céljuk a születendő gyermek esetleges hibáinak felderítése. Először nem invazív vizsgálatokat végeznek, és csak akkor, ha valami aggasztja az orvost - invazív. Szerencsére a vizsgált 100 nő közül csak három súlyos magzati rendellenességet és betegséget észlelnek. Becslések szerint akkor kb. 3 százalék. a párok úgy döntenek, hogy vetélést végeznek. Melyek a prenatális vizsgálat indikációi?
Prenatális vizsgálatok indikációi
- A nő több mint 35 éves.
- Genetikai betegségek korábban a terhes nő vagy férje családjában fordultak elő.
- A kismama korábban genetikai hibával (pl. Down-szindróma) vagy a központi idegrendszer hibájával (pl. Hydrocephalus, cerebrospinalis sérv) vagy metabolikus betegségek meghatározott csoportjával (pl. Cisztás fibrózis) született gyermek.
- A hármas teszt magas szintű alfa-fetoproteint (a magzati májban és a belekben termelődő fehérjét) mutatott ki a terhes nő vérszérumában. A megnövekedett értékek többek között baba spina bifida.
Olvassa el még: Coombs teszt: PTA és BTA tesztek
Olvassa el még: Prenatális tesztelés: mi ez és mikor kell elvégezni?
Prenatális vizsgálatok: a Nemzeti Egészségpénztár térítése
A prenatális vizsgálatok szerepelnek az Egészségpénztár által visszatérített vizsgálatok listáján. Számukra beutalót nőgyógyász állít ki. Ha egy nőnek nincs jelzése a vizsgálatra, de azt el akarja végezni (például azért, mert 34 éves, és retteg attól, hogy hibás gyermeke van), akkor magának kell fizetnie. Ha egy nő jelzéssel tartozik a csoporthoz - az orvos feladata, hogy tájékoztassa őt az elemzések elvégzésének lehetőségéről, és megadja annak a központnak a címét, ahol prenatális vizsgálatokat végezhet.
>>> PRENATÁLIS VIZSGÁLATOK - az orvos feladatai és a beteg jogai
Prenatális szűrés: előnyök a gyermekek és a szülők számára
A prenatális vizsgálatokat a gyermek és szülei érdeke szerint végzik. A hibák egy része még a baba születése előtt kezelhető (ez például a húgyúti elzáródás, trombocitopénia esetén). Ezenkívül az orvosok, tudván, hogy beteg gyermek születik, jobban felkészülhetnek a szülésre, és gyorsan szakmai segítséget nyújthatnak az újszülöttnek. Ez különösen igaz a szívhibákra. Aztán két szakembercsoport van a szülőszobában: az egyik a babát szállítja, a másik - neonatológusokból és kardiológusokból áll - azonnal átveszi a babát, hogy megmentse az életét.
Ha a prenatális vizsgálatok azt mutatják, hogy halálosan beteg gyermek fog születni - a szülőknek lesz idejük hozzászokni ehhez az információhoz. Ha úgy döntenek, hogy beteg gyermeket szülnek, akkor úgy tudják megszervezni az életüket, hogy több időt fordíthassanak a fogyatékkal élő babára - annak kezelésére és gondozására. Természetesen lesz egy kis idejük is arra, hogy végül meghozzák a nehéz döntést az abortuszról. Szabályozásaink szerint a terhesség megszakításának alapja a súlyos és visszafordíthatatlan magzati károsodás, valamint a gyermek vagy az anya életét veszélyeztető gyógyíthatatlan betegség nagy valószínűsége.
Honnan származnak genetikai hibák?
Minden emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek 23 párban fordulnak elő. Az egyik pár apától, a másik az anyától származik. A kromoszómák spirális úton bekötött DNS-szálakat tartalmaznak, amelyek az egész szervezet felépítésének genetikai kódját hordozzák. A kromoszómák számában vagy szerkezetében fellépő hibák számos genetikai betegség oka. Például a Down-szindróma egy extra kromoszóma eredménye a 21. párban (az úgynevezett triszómiának), míg az Edwards-szindróma a 18. kromoszóma-triszómiának a következménye.
Ezek a kromoszóma hibák már a petesejt spermiummal történő megtermékenyítése során jelentkezhetnek, például ha a spermium kóros kromoszómákat tartalmaz. Ezenkívül egy olyan anya, aki kóros gének hordozója, bár maga egészséges, átadhatja az örökletes betegséget utódainak (ez például a hemofília és a Duchenne-féle izomdisztrófia esetén).
A genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre terjednek. De mindig "először" kell lennie. A magzatban a betegség hirtelen felmerülhet az örökletes tulajdonságok átviteli mechanizmusainak zavarai következtében. A prenatális vizsgálatok célja a kromoszómák számának és szerkezetének meghatározása a magzat sejtjeiben (az úgynevezett magzati kariotípus) az örökletes és újonnan kialakult hibák és betegségek kimutatása céljából. Ezután megvizsgálják a magzatvíz, a trofoblaszt vagy a köldökzsinórvér sejtjeinek kromoszómáit.
havi "Zdrowie"
Javasoljuk az e-útmutatót
Szerző: Sajtóanyagok
Az útmutatóban megtudhatja:
- mi a szakértők által ajánlott terhességi tesztek jelenlegi ütemezése
- milyen normák vannak a vizeletvizsgálatokban és a vérképben a terhes nőknél
- mire szolgál a glükózterhelés-teszt és hogyan olvasható le annak eredménye
- Mikor kell három fontos ultrahang vizsgálatot elvégezni, és mit lehet tanulni belőlük
- mik a nem invazív és invazív prenatális vizsgálatok és mire szolgálnak.
