Gyermekemnél 11 napos korában klasszikus fenilketonuriát diagnosztizáltak. Genetikai teszteket hajtottak végre, mutációkat nem mutattak ki. Mit mutat ez? A 106 leggyakoribb mutációt teszteltük.
Mivel biokémiai tesztek alapján gyermekének klinikailag diagnosztizálták a klasszikus fenilketonuriát, folytatni kell a genetikai diagnosztikát. Eddig csak a leggyakoribb mutációkat zárták ki, ami azt jelenti, hogy gyermeke betegségéért felelős mutációkat máshol kell keresni a PAH génben.
Ha a szekvenálási módszer a teljes gént megvizsgálja, és nem képes két patogén mutációt kimutatni (a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, így a betegség megszerzéséhez a gyermeknek örökölnie kell a gén sérült kópiáját mind az apától, mind az anyától), akkor a teszt egy másik módszerrel is megfontolható. (MLPA) a deléció - vagyis a gén egy részének vagy egészének elvesztése - jelenléte felé.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.
