Genetikai vizsgálatok vetélés után

Lehetnek genetikai okok a terhesség elvesztése mögött? Mikor és milyen vizsgálatokat kell elvégezni egy vetélés után annak tisztázása érdekében? Beszélünk róla prof. Anna Latos-Bieleńska, a Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi genetika tanszékének és tanszékének vezetője, a GENESIS Orvosi Genetikai Központ klinikai genetika szakembere.

• A terhesség elvesztését követő párok nagy csoportban vannak-e genetikai klinikán?

Nagy és fontos, a diagnosztizált terhességek 10-15% -a korai halálozással és spontán vetéléssel végződik. Lengyelországban évente 400 000 születéssel 40-60 000 pár éli el gyermekét a fogantatást követő első hetekben. Még akkor is, ha a terhességeknek csak a fele tervezett és várt terhesség, az első hetekben, a nem tervezett terhesség esetén is, erős érzelmi kapcsolat van a fejlődő gyermekkel, a pár már boldog szülőként látja önmagát. A terhesség elvesztése mindig nagy trauma, erről egy genetikai klinikára érkező pároktól hallunk, és az interneten tett megjegyzések is a szenvedés kifejezői.

• Melyek a terhesség elvesztésének genetikai okai - egy nő vagy egy férfi hibás genetikai anyaga?

Sem nő, sem férfi, hanem éppen fejlődő gyermek. A csecsemőnek saját genetikai anyaga van, felét az anyjától kapja a petesejtben, a felét pedig az apjától a spermiumban. Ahhoz, hogy a csecsemő kariotípusa normális legyen, a reproduktív csírasejteknek megfelelő kromoszómaszámmal kell rendelkezniük (mindegyik pár kromoszómájából egy van), de a peték körülbelül 20-30% -ának és a spermiumok körülbelül 10% -ának van helytelen kromoszómája. Ha egy kóros kromoszómával rendelkező reproduktív sejt részt vesz a megtermékenyítésben, akkor egy gyermek fogan, aki kóros kromoszómákkal rendelkezik a test minden sejtjében, és szinte mindig meg kell halnia, leggyakrabban a terhesség 10. hetére. Hozzá kell tenni, hogy nem ritkán egyáltalán nincs terhesség, mert az embrió meghal, mielőtt beültetné a méh nyálkahártyájába. Az abnormális kariotípus az első trimeszterben elvetélt embriók és magzatok 60% -ában található meg.

• Honnan származnak a genetikai hibák a reproduktív sejtekben, és megelőzhetőek-e?

A reproduktív sejtek genetikai hibáit leggyakrabban a kromoszómák kóros megoszlása ​​okozza a meiózis során, vagyis a sejtosztódás során, amelynek során 23 kromoszómával rendelkező reproduktív sejt képződik egy 46 kromoszómát tartalmazó sejtből. A genetikusok a kromoszómaelosztási rendellenességek okait tanulmányozzák, számos elmélet létezik. A nő kora ismert tényező, a 38-40 éves nők, bár fennmaradt ovációs ciklusuk van, a csírasejtek nagy részét rendellenes genetikai anyaggal állítják elő. Ezért az európai genetikusok nagy aggodalommal figyelik a terhes nők növekvő életkorát, különösen az első terhességről szóló döntés elhalasztását. Sok pár elhalasztja a gyermekkel kapcsolatos döntést, amíg el nem éri szakmai helyzetét és anyagi stabilitását, amikor élvezik a szabadságot és felfedezik a világot. De néha kiderül, hogy a szülőséghez vezető út hosszú és nehéz, és a gyermekről szóló döntés késik. Lengyelországban a helyzet nem olyan rossz, mint Nyugat-Európában, de egyértelmű tendenciát mutatunk a gyermeknevelés elhalasztására is.

• Kimutatható-e a gyermekben a genetikai hibák megnövekedett kockázata azáltal, hogy a terhesség elvesztése után páron genetikai vizsgálatokat végeznek?

A reproduktív sejtekben előforduló genetikai hibák általában véletlenszerűek, és mindkét partner teljesen normális kariotípusával (kariotípus - egy személy kromoszóma-készlete) fordulnak elő. Vannak azonban olyan párok, akiknél nagyobb a kockázata a csecsemő genetikai hibájának, és ezzel jár a terhesség elvesztésének kockázata. Az ilyen párok három csoportját különböztetném meg. Az első csoport olyan párok, amelyekben az egyik partner kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik. Hívható olyan transzlokáció vagy inverzió, amelyben az ilyen elváltozás hordozója egy teljesen egészséges ember, és amíg reprodukciós kudarc nem következik be vagy egy beteg gyermek nem születik, teljesen nincs tudatában az aberráció hordozójának. A második csoport nagyon kicsi kromoszómaváltozások hordozói, amelyeket nehéz felismerni, szerencsére ritkán fordul elő ilyen helyzet. A harmadik csoport olyan párokból áll, amelyekben az egyik partner hajlamos a hibákra a kromoszómák felosztásában a reproduktív sejtek termelése során, miközben teljesen normális saját kariotípusa van.

• Tehát milyen genetikai vizsgálatokat kell elvégezni a terhesség elvesztése után és mikor?

Szaporodási elégtelenség (terhesség hiánya, spontán abortusz) esetén javasoljuk, hogy forduljon genetikai klinikához. A genetikus interjút gyűjt egy orvosi problémáról, a család történetéről és kiválasztja a genetikai teszteket.

Genetikai vizsgálatok vetélés után

• Kariotípus-vizsgálat mindkét partnernél

Akkor kell végrehajtani, ha 2 korai terhesség volt, de ha a családban - különösen az anya, a nővér vagy a sógornőnél - terhességvesztés következett be, vagy egy gyermek veleszületett rendellenességekkel született, akkor egy terhesség elvesztése után, vagy akár az első terhesség elvesztése előtt kariotípus tesztet kell végezni. tervezett terhesség. Ugyanezt kell tenni mindkét partner kariotípusával, ha 13 hét után egy terhességi veszteség történt. A teszt kizárja az egyik partner aberrációjának hordozóját. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszóma-rendellenesség hordozása szinte soha nem szünteti meg az egészséges gyermekek születésének esélyét.
A kariotípusvizsgálathoz 1-3 ml heparinhoz gyűjtött vénás vérre van szükség (lehetőleg egy speciális kémcsőben).

• A vetélés anyagának genetikai vizsgálata

A vetélés korionjának genetikai vizsgálata lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a terhesség elvesztésének oka a magzat rendellenes kariotípusa volt-e. Ez a helyzet a korai terhesség veszteségeinek akár 60% -át is érinti. A kromoszóma-rendellenesség megállapítása egy elhalt / megszakadt embrióban / magzatban megmutatja a terhesség elvesztésének okát, a későbbi terhességek fenntartásának prognózisát, és néha rejtett kromoszóma-rendellenességet tár fel az egyik partnernél. Az anyag genetikai vizsgálata segít a vetélések okainak további diagnosztizálásában, és pszichológiai jelentőséggel bír a terhességet vesztett párok számára.
A teszt elvégezhető QF-PCR módszerrel (ez mutatja a kromoszómák számának leggyakoribb változását) vagy a microarray módszerrel (a kromoszómák számának és szerkezetének aberrációit mutatja, még nagyon kicsieket is, amelyek más módszerrel történő vizsgálatra nem állnak rendelkezésre).
A vetélési anyag genetikai vizsgálatához biztosítani kell a chorion egy töredékét (a terhesség halála után a méh üregének tisztításakor), vagy a chorion kiválasztott fragmensét biztosítani lehet a spontán abortusz során. Használhat steril edényt (pl. A gyógyszertárban kapható műanyag vizelettartályt), és a biológiai anyagot steril fiziológiás sóoldattal fedheti le (gyógyszertárban kapható).

• Egy nő genetikai vizsgálata veleszületett thrombophilia miatt

A vetélésben szenvedő nőknél mérlegelni kell a veleszületett trombofília vizsgálatát, különösen akkor, ha a vetélés anyagának vizsgálatakor a kromoszóma-rendellenességeket kizárták. A veleszületett trombofília genetikailag meghatározott koagulációs rendellenesség, hajlam a vérrögökre és a vaszkuláris embólia kialakulására.Ez a vizsgálat különösen a családi elzáródások és vérrögök esetén ajánlott, de sok nőgyógyász terhelt családtörténet nélkül is javasolja. A vetélésben szenvedő nőknél a veleszületett trombofília genetikai vizsgálata nem szerepel a nemzetközi ajánlások listáján, de a veleszületett trombofília (a terhesség alatti súlyos szövődmények kockázata, a gyermek bizonyos születési rendellenességeinek fokozott kockázatának kockázata) súlyos hatásai és kezelési lehetőségek miatt nincs Kihagyhattam volna ezt az információt.
A veleszületett trombofília genetikai vizsgálatához 1-3 ml EDTA vérre van szükség (speciális csöveket használnak), vagy vizsgálatokat is lehet végezni a szájnyálkahártya tamponja alapján (speciális készleteket használnak).

Ajánlott cikk: