Trimethylaminuria. Mi a halszag szindróma?

A trimetilaminuria olyan állapot, amelynek köznyelvi neve még nevetést is képes gerjeszteni - halszag-szindrómának nevezik. Ennek az egységnek a jellemző tünete a betegek szokatlan izzadság- vagy vizeletszaga - hasonlít a halak által kibocsátott szagra. Melyek a trimetilaminuria okai, és mi alapja ennek az atipikus entitásnak a kezelése?

Tartalomjegyzék

1. Trimethylaminuria (halszag): okokat okoz
2. Trimethylaminuria (halszag): tünetek
3. Trimethylaminuria (halszag): diagnózis
4. Trimethylaminuria (halszag): diagnózis
5. Trimethylaminuria (halszag): kezelés
6. Trimethylaminuria (halszag): prognózis

A trimetilaminuria (az úgynevezett trimetilaminuria) vagy a halszag-szindróma olyan betegség, amelyet először csak 1970-ben írtak le, de az erről az entitásról szóló jelentések valószínűleg sokkal korábban jelentek meg az irodalomban. A múltban sokszor leírtak olyan embereket, akik kellemetlen, sajátos szagot árasztottak, és ez nem a nem megfelelő személyes higiénés szagból származott, hanem egy ... halszagra emlékeztető szagról. Ez a probléma okozza a betegség közönséges nevét is, amely a halszag szindróma.

A trimetilaminuria olyan betegség, amellyel a betegek megszületnek, de a betegség tünetei röviddel a születés után és csak később az életben jelentkezhetnek (pl. Serdülőkorban). Ismeretlen okokból a halszag-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják nőknél, mint férfiaknál.

Trimethylaminuria (halszag): okokat okoz

A trimetilaminuriával kapcsolatos elsődleges probléma az FMO3 enzim hiánya (monooxigenázt 3 tartalmazó flavin). Ez az enzim részt vesz a trimetil-amin trimetil-amin-oxiddá történő átalakításában - olyan helyzetben, amikor ilyen átalakulások nem történnek meg, a trimetil-amin kiválasztódik a szervezetből, pl. vizelettel és verejtékkel.

De mi vezet FMO3 hiányhoz? Nos, először is, az FMO3-at kódoló gének mutációi. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség megszerzéséhez mindkét szülőtől meg kell örökölni a rendellenes géneket.

A mutációk a trimetilaminuria kiváltó okai, de nem csak ezek. Nos, vannak olyan beszámolók, amelyek szerint a halszag-szindróma tünetei olyan embereknél jelentkezhetnek, akik nélkülözik a mutációt, de az ott élő baktériumok nagy mennyiségű trimetil-amint termelnek a belekben. Azt is meg kell jegyezni, hogy a trimetil-amin forrását képező, rendkívül nagy mennyiségű ételek fogyasztása egyes embereknél a szokatlan halszag egyik lehetséges oka is lehet.

Trimethylaminuria (halszag): tünetek

A trimetilaminuriával kapcsolatos fő probléma egy rendkívül kellemetlen, halhoz hasonló szag - a halszagban szenvedők verejtéke vagy vizelete ily módon szagolhat, ráadásul a kellemetlen szag is kijön a szájukból. Ezt a jelenséget a fent említett folyadékokban trimetil-amin jelenléte okozza - egy olyan vegyület, amely nem metabolizálódik megfelelően a trimetilaminuriában szenvedő betegeknél.

A trimetilaminuria tüneteinek súlyossága változó - néha a specifikus szag erősebb, néha kevésbé észrevehető. A betegségek intenzitása például a genetikai rendellenességek mértékétől függ (egy mutáns gén hordozóinál esetleg nem jelentkeznek tünetek, és ha ezekben is jelentkeznek, általában sokkal kevésbé súlyosak, mint azoknál a betegeknél, akiknél az FMO3 enzimet kódoló gén két mutált allélje van) .

Az is észrevehető, hogy a halszag-szindróma tünetei az élet bizonyos szakaszaiban fokozzák súlyosságukat - itt például a pubertás bejutásáról, a menstruációs vérzésről vagy a menopauzáról beszélünk.

Trimethylaminuria (halszag): diagnózis

A trimetilaminuria gyanúja csak a beteg által érzett specifikus szaggal állítható fel - azonban ez a megállapítás nem elegendő a betegség megbízható diagnosztizálásához. A betegség diagnosztizálásakor teszt a trimetilamin és a vizeletben lévő trimetilamin-oxid arányának értékelésére.

Hangsúlyozni kell azonban, hogy néha ez a teszt hamis pozitív eredményeket ad - azok között a körülmények között, amelyekben a halszag-szindrómára jellemző rendellenességeket lehet találni, amikor a beteg egyszerre nem szenved ebben az egységben, a következőket soroljuk fel:

• Húgyúti fertőzések
• bakteriális vaginosis
• méhnyakrák
• előrehaladott, súlyosan károsodott máj- vagy veseműködés

A fent említett teszt szűrővizsgálat - a trimetilaminuria végleges megerősítését genetikai tesztek elvégzésével és erre az egységre jellemző mutációk kimutatásával lehet elérni.

Trimethylaminuria (halszag): kezelés

Sajnos jelenleg nincsenek módszerek a trimetilaminuria ok-okozati kezelésére - nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek mentesítenék a betegeket a betegségüktől. A halszag-szindrómával diagnosztizált embereknek aggályaik lehetnek azzal kapcsolatban, hogy hogyan fognak működni más emberekkel - vajon képesek lesznek-e családot alapítani, vagy más emberek elutasíthatják-e őket.

Annak ellenére, hogy nincs gyógyszer a trimetilaminuriára, az ebben a betegségben szenvedő betegek képesek normális, boldog életet élni - ennek eléréséhez egyszerűen be kell tartaniuk bizonyos ajánlásokat.

Először is az étrendjükkel foglalkoznak - a betegeknek kerülniük kell a trimetilamin forrását képező ételeket, például:

• hüvelyesek
• vörös hús
• Halak
• tojás

Fürdéskor savas, azaz 5,5–6,5 pH-értékű szereket ajánlanak.

A trimetilamin a gyomor-bél traktusban baktérium mikroorganizmusok részvételével képződhet, ezért a betegeknek néha alacsony dózisú antibiotikumok alkalmazását javasolják - ez a hatás csökkenti a belekben lévő mikroorganizmusok mennyiségét, és csökkentheti a kellemetlen szagok intenzitását is.

A betegek megpróbálhatják elkerülni a rendkívül intenzív fizikai megterhelést is - minél többet izzadnak, annál intenzívebb a bűzük.

Trimethylaminuria (halszag): prognózis

Ahogyan a trimetilaminuria - ha a beteg nem tartja be az orvosi javaslatokat - minden bizonnyal akadályozhatja a beteg mindennapi működését, itt is hangsúlyozni kell, hogy az ezzel az egységgel rendelkező betegek prognózisa egyszerűen jó.

A halszag-szindróma nem rövidíti a betegek várható élettartamát, ráadásul nem vezet komplikációkhoz a betegeknél.

Források:

1. Messenger J. és mtsai: Trimethylaminuria áttekintése: (Halszag-szindróma), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
2. Wise P.M. et al.: Az idiopátiás rosszindulatú termelésről beszámoló személyek: A demometrikus adatok és a trimetilaminuria előfordulása, The American Journal of Medicine, 2011. november, 124. évfolyam, 11. szám, 1058–1063. oldal
3. Arseculeratne G. és mtsai: Trimethylaminuria (Fish-Odour Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

A szerzőről

Íj. Tomasz Nęcki Orvosi diplomát szerzett a poznańi Orvostudományi Egyetemen. Tisztelője a lengyel tengernek (lehetőleg fejhallgatóval a fülében sétálgasson a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való együttműködés során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.